Nieuwe inflammatoire aandoening ontdekt
Onderzoekers van het Amerikaanse National Human Genome Research Institute hebben een nieuwe zeldzame inflammatoire aandoening ontdekt, die ze otulipenie hebben genoemd. De ziekte is te wijten aan een slechte werking van het otulinegen op chromosoom 5. Mutaties van dat gen werden ontdekt bij vier kinderen uit Pakistaanse en Turkse families die een onverklaarbare huiduitslag en gewrichtsontstekingen vertoonden.
Otulipenie maakt deel uit van de aandoeningen die zich ontwikkelen als het immuunsysteem het lichaamseigen weefsel van de gastheer aanvalt. Het otulinegen speelt een rol bij de ontwikkeling van de bloedvaten en de mobilisering van cellen en eiwitten die infecties bestrijden, tenminste wanneer het correct functioneert. Mutaties van het gen die de werking ervan belemmeren, kunnen otulipenie veroorzaken, dat wordt gekenmerkt door koorts, huiduitslag, diarree en gewrichtspijn bij jonge kinderen.
De wetenschappers hebben ook vastgesteld dat TNF-remmers werkzaam zijn bij jonge patiënten met deze, soms dodelijke, aandoening. Die geneesmiddelen neutraliseren de tumornecrosefactor, een chemische boodschapperstof die een rol speelt bij de systemische ontsteking, en worden al voorgeschreven om chronische ontstekingsziekten zoals reumatoïde artritis te behandelen.
(referentie: National Institutes of Health, News Releases, 22 augustus 2016)