Sikkelcelanemie: gentherapie vormt alternatief voor beenmergtransplantatie
Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke bloedziekte die wereldwijd 50 miljoen mensen treft. Een patiënt met die aandoening is nu aan het genezen dankzij een gentherapie die werd uitgevoerd in het Hôpital Necker-Enfants malades in Parijs (AP-HP) en het Imagine-instituut, het eerste Europese centrum voor onderzoek, behandeling en onderwijs voor genetische aandoeningen.
Bij dat soort behandeling wordt de genetische afwijking 'gecorrigeerd' door een 'gezonde' kopie van het defecte gen in te brengen in het lichaam van de patiënt. Meestal wordt het gen-geneesmiddel ingespoten met behulp van een oplossing die geattenueerde virussen bevat.
De veelbelovende resultaten, die beter zijn dan verwacht, werden gepresenteerd op het jaarlijkse congres van de American Society of Hematology, de grootste vereniging van hematologen ter wereld.
De patiënt is 13 jaar oud en werd opgenomen in een klinische studie opgezet door Bluebird bio, een Amerikaanse privéfirma uit Cambridge (Massachusetts) die gespecialiseerd is in gentherapie van ernstige genetische aandoeningen.
In die studie, geleid door prof. Marina Cavazzana, werden zogenaamde hemopoëtische stamcellen van rode en witte bloedcellen uit het rode beenmerg verwijderd. Vervolgens werd in die cellen een normale kopie van het hemoglobinegen ingebracht.
Die behandeling zorgt ervoor dat de patiënt zijn eigen hemoglobine kan aanmaken, waardoor hij verlost werd van de maandelijkse bloedtransfusie, en vooral van de over het algemeen zeer pijnlijke episodes van vaso-occlusie. Negen maanden nadat hij de transplantatie met de gecorrigeerde cellen gekregen had, was zijn toestand goed en maakte hij al 51,5% normaal hemoglobine aan.
Prof. Cavazzana wees erop dat er in het totaal vijf patiënten aan de klinische studie hebben deelgenomen. In 2016 zullen er nog twee andere in de studie worden opgenomen. Het is echter voor het eerst dat een gentherapie voor sikkelcelanemie na verloop van enige tijd efficiënt is gebleken.
Als de resultaten bevestigd worden, kan deze behandeling volgens de onderzoekers tot een curatieve therapie leiden en de allogene beenmergtransplantatie vervangen bij alle patiënten waarvoor geen HLA-compatibele donor beschikbaar is.
"We zijn zeer verheugd over deze vooruitgang en hopen in de komende maanden en jaren honderden patiënten te kunnen behandelen die op de wachtlijst staan voor een beenmergtransplantatie", aldus nog prof. Cavazzana, die in 2010 al met succes had deelgenomen aan een gentherapie voor thalassemie, een andere erfelijke genetische aandoening.