Foetale behandeling van brozebottenziekte
De eerste klinische studie waarin stamcellen in utero geïnjecteerd zullen worden bij ongeboren baby's is gepland voor begin 2016. De studie staat onder de gezamenlijke leiding van het Karolinska-instituut in Zweden en het Great Ormond Street Hospital in het Verenigd Koninkrijk en zal worden uitgevoerd in meerdere Europese ziekenhuizen. Het gaat hier om een nieuwe behandeling voor osteogenesis imperfecta, ook bekend onder de naam brozebottenziekte.
Het grote publiek maakte al kennis met deze ziekte via de film 'Unbreakable'. Deze zeldzame erfelijke aandoening treft, afhankelijk van de bronnen, één op de 10.000 tot 25.000 mensen in Europa, en wordt gekenmerkt door extreem pijnlijke, spontane fracturen als gevolg van een zeer lage botdichtheid.
Door een fout in het DNA van de zich ontwikkelende baby is het collageen, een eiwit dat nodig is voor een sterke botstructuur, afwezig of van slechte kwaliteit. Na de geboorte vertonen de kinderen met deze ziekte afwijkingen van de groei, de tanden en het gehoor, evenals meerdere fracturen, soms tot 15 per jaar.
Behalve preventie van fracturen met fysiotherapie en inname van bisfosfonaten, vitamine D en calcium om de botten te versterken, bestaat er momenteel geen enkele curatieve behandeling. De patiënten moeten dan ook vaak heelkundige ingrepen ondergaan om de fracturen te reduceren.
De nieuwe Europese klinische studie zou daar echter verandering in kunnen brengen. Het doel is na te gaan of transplantatie van embryonale stamcellen bij baby's die nog in de baarmoeder zitten en die osteogenesis imperfecta hebben, de symptomen van die ziekte kan verminderen, de levensomstandigheden van die kinderen kan verbeteren en het aantal fracturen kan verlagen. De stamcellen zullen afkomstig zijn van geaborteerde embryo's of van miskramen.
In deze studie zullen een vijftiental baby's bij wie de ziekte opgespoord is met een prenatale genetische test voor en na de geboorte getransplanteerd worden, en een tweede groep alleen na de geboorte. De evolutie van hun gezondheid zal worden vergeleken met die van een groep controlekinderen.
De kinderen zullen tot twee jaar na hun geboorte om de zes maanden een injectie blijven krijgen, die tot doel heeft de aanmaak van collageen te stimuleren.
Verkennende studies die aan het Karolinska-instituut zijn uitgevoerd op muizen, hebben een daling van het aantal fracturen en van de symptomen aangetoond. Er werden ook vrij bemoedigende resultaten opgetekend na injecties bij een klein aantal adolescenten. De hoop bestaat dat betere resultaten kunnen worden behaald door de stamcellen in een vroeger levensstadium toe te dienen.