Hypofosfatasia bij volwassenen: is er een verband met reumatoïde artritis en spondylartritis ankylosans?
Hypofosfatasia is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een sterke daling van de alkalischefosfataseactiviteit en een gebrekkige botmineralisatie. Zonder behandeling is de prognose zeer gereserveerd. Bestaat er een verband tussen hypofosfatasia en ontstekingsziekten zoals reumatoïde artritis en spondylartritis ankylosans?
Hypofosfatasia is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een gebrekkige mineralisatie van het bot en de tanden en een zeer lage alkalischefosfataseactiviteit in het serum. De prevalentie van ernstige vormen is van de grootteorde van 1/100.000. Deze studie1 heeft de prevalentie van hypofosfatasia geëvalueerd bij volwassenen met een systemische inflammatoire aandoening zoals reumatoïde artritis (RA) en spondylartritis ankylosans (SA). De studie werd uitgevoerd bij 1.138 patiënten die regelmatig op spreekuur kwamen in een kliniek voor reumatologie. 253 patiënten vertoonden een reumatoïde artritis en 53 een spondylartritis ankylosans. Bij alle patiënten werden de alkalische fosfatasen in het serum bepaald om hypofosfatasia op te sporen.
Verschillende klinische entiteiten
5 van de 17 patiënten bij wie een hypofosfatasia werd gediagnosticeerd (gemiddelde leeftijd: 33-86 jaar), vertoonden een RA en 3 een SA. 2% van de 253 RA-patiënten en 7% van de 53 patiënten met SA vertoonden een verworven hypofosfatasia. Het frequentste klinische symptoom was gewrichtspijn (94,1% van de patiënten). Geen enkele patiënt vertoonde chondrocalcinose of tandafwijkingen. 17,6% van de patiënten vertoonde osteoporotische fracturen en werd daarom behandeld met bisfosfonaten.
Volgens de auteurs zijn er maar weinig patiënten met RA of SA die tevens een hypofosfatasia vertonen, maar toch moet aan die mogelijkheid worden gedacht. Er werden inflammatoire botletsels beschreven die werden gekenmerkt door botresorptie onder invloed van ontstekingsverschijnselen die zelf te wijten waren aan een abnormale activering van het aangeboren immuunsysteem. De auteurs vermoeden dat hypofosfatasia bij die patiënten zou kunnen correleren met metabole botactiviteit.