Genetische basis van hyperurikemie: vier nieuwe loci ontdekt
Bij onderzoek van het genoom van Europese en Polynesische patiënten - een bevolkingsgroep bij wie de prevalentie van jicht bijzonder hoog is - en controlepersonen werd een sterke link vastgesteld tussen jicht en vier loci.
Er is nog veel discussie over de genetische bases van hyperurikemie (geen, twijfelachtige of niet-reproduceerbare bevindingen). Er zijn twee belangrijke regulerende genen bekend: de renale urinezuurtransporters SLC2A9 en ABCG2 op chromosoom 4. Een dubbele mutatie van die genen verdubbelt het risico op jicht bij blanken en ook patiënten van Polynesische origine - jicht is zeer frequent bij Polynesiërs. Er waren nog geen grootschalige genoomwijde associatiestudies uitgevoerd. Er werden wel al studies uitgevoerd bij geselecteerde patiëntengroepen. Deze genoomwijde associatiestudie werd uitgevoerd bij patiënten en controlepersonen van twee zeer verschillende rassen.
Vier loci ontdekt
De studie1 werd uitgevoerd bij 648 Europese patiënten en 1.550 controlepersonen en bij 888 Polynesische patiënten (Maori en Stille Oceaangebied) en 1.095 controlepersonen. Voor de definitie van jicht werd in beide populaties uitgegaan van de classificatie van het ACR. De studie was statistisch voldoende krachtig (> 0,7) om een effect met een OR > 1,3 te detecteren.
De studie heeft zeven kandidaat-loci onderzocht bij de Europeanen en de Polynesiërs, evenals associaties die nog niet bekend waren, zoals PDZK1 en MAF. Vier loci, namelijk GCKR, INHBC, SLC22A11 en SLC16A9, blijken een rol te spelen bij hyperurikemie. Volgens de auteurs is dat het eerste stevige bewijs van een associatie tussen hyperurikemie en genetische factoren.