Osteogenesis imperfecta mogelijk te wijten aan een enkel eiwit
Behalve fysiotherapie om breuken te voorkomen en geneesmiddelen om de botten te versterken, bestond er geen enkele behandeling voor osteogenesis imperfecta, beter bekend als de brozebottenziekte. Het betreft een zeldzame, genetische en erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door broze botten, een lage botmassa en fracturen van wisselende ernst.
Amerikaans onderzoek zou hierin echter verandering kunnen brengen. Coauteur dr. Brendan Lee en zijn collega's ontdekten immers een hyperactiviteit van de transformerende groeifactor-bèta (TGF-β), een signaaleiwit. Die hogere expressie zou aan de basis liggen van de problemen door te weinig botmassa en de slechte kwaliteit van de botten van patiënten omdat het eiwit het collageen aantast, de belangrijkste substantie in het steunweefsel van het lichaam.
Die ontdekking geeft uitzicht op de ontwikkeling van gerichte behandelingen. De onderzoekers vonden op muismodellen een manier om TGF-β met een antilichaam te blokkeren. Bij zieke muizen kon die techniek de botmassa van de knaagdieren verhogen. Momenteel worden geneesmiddelen van dit type voor menselijk gebruik ontwikkeld.
De onderzoekers hopen dat die nieuwe aanpak ook van nut zal blijken voor de meer voorkomende vormen van osteoporose.
(referentie: Nature Medicine, 4 mei 2014, doi:10.1038/nm.3544)