Een nieuwe genetische mutatie verklaart geringere slaapbehoefte
Vorsers uit California hebben een nieuwe genetische mutatie ontdekt die zou verklaren waarom sommige mensen niet meer dan 6 uur per nacht slapen en 's morgens toch fris wakker worden.
In 2009 had dat team al ontdekt dat mensen met een gemuteerd DEC2-gen gemiddeld 6,25 uur per nacht sliepen. Dat was het eerste overtuigende bewijs dat een van nature uit korte slaap minstens in een aantal gevallen een genetische oorsprong heeft. Die mutatie is echter zeldzaam en kan niet alle gevallen verklaren.
Tien jaar later hebben de vorsers door sequencing en een liaisonanalysetechniek in een familie met drie generaties van mensen die van nature uit weinig slaap nodig hebben (twee uur minder dan gemiddeld) en van wie niemand een mutatie van het DEC2-gen vertoonde, een puntmutatie in het ADRB1-gen ontdekt die net zoals een mutatie van het DEC2-gen correleert met een van nature uit korte slaap. Die mutatie is zeer zeldzaam. Het ADRB1-gen codeert voor de bèta-1-adrenerge receptor.
De vorsers hebben eerst het eiwit dat door het gemuteerde gen wordt geproduceerd, in vitro onderzocht. Daarna hebben ze meerdere experimenten op muizen met een gemuteerd gen uitgevoerd. Die muizen bleken gemiddeld 55 minuten minder te slapen dan de muizen zonder die mutatie.
Bij verder onderzoek hebben ze vastgesteld dat het ADRB1-gen sterk tot expressie wordt gebracht in de dorsale pons, een deel van de hersenstam dat een rol speelt bij onbewuste activiteiten zoals de ademhaling, de oogbewegingen en de slaap.
De wetenschappers hebben ook vastgesteld dat de neuronen met een gemuteerd ADRB1-gen actiever waren in waaktoestand en tijdens de REM-slaap.
Door middel van optogenetica hebben Ptacec en zijn team voorts vastgesteld dat muizen die in een diepe slaapfase zaten, wakker werden na activering van die neuronen door blauw licht.
Op termijn zou dat alles kunnen uitmonden in de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen om de slaap en de waaktoestand te controleren. Verder onderzoek is evenwel vereist. De slaap bij muizen is immers niet volledig te vergelijken met die bij de mens.
(referentie: Neuron, 28 augustus 2019, DOI: 10.1016/j.neuron.2019.07.026)