Bipolaire stoornis: nieuwe loci in het genoom ontdekt

Een grootschalig onderzoek heeft 20 nieuwe genetische risicofactoren voor bipolaire stoornissen ontdekt. De vorsers hebben ook ontdekt dat acht genen die samenhangen met een bipolaire stoornis, ook samenhangen met schizofrenie.
De auteurs hebben een genoomwijde associatiestudie uitgevoerd bij 20 352 patiënten en 31 358 controlepersonen uit 14 Europese landen, aangevuld met een follow-upanalyse van 822 varianten bij nog eens 9412 patiënten en 137 760 controlepersonen.
Bij analyse van de samengevoegde gegevens hebben de vorsers dertig loci in het genoom ontdekt die samenhangen met bipolaire stoornissen. Twintig van die loci waren nog niet eerder in verband gebracht met die grotendeels hereditaire neuropsychiatrische aandoening.
Die loci bevatten genen die coderen voor ionenkanalen, transporters van neurotransmitters en componenten van de synaps.
Bij analyse van de genetische relaties tussen bipolaire stoornissen en andere psychiatrische aandoeningen hebben de vorsers ontdekt dat acht van die loci ook samenhangen met schizofrenie. Ook werden genetische links vastgesteld tussen bipolaire stoornis en depressie, autismespectrumstoornissen en anorexia nervosa.
Type 1 bipolaire stoornis correleerde genetisch sterk met schizofrenie en type 2 bipolaire stoornis correleerde sterker met een depressie in engere zin.
Dat alles zou ons op het spoor kunnen zetten van therapeutische targets voor de behandeling en de preventie van bipolaire stoornis. Wereldwijd lijden ongeveer 60 miljoen mensen aan bipolaire stoornissen.
(referentie: Nature Genetics, 1 mei 2019, doi: 10.1038/s41588-019-0397-8)