Het LRRK2-gen is geassocieerd met de ziekte van Crohn en de ziekte van Parkinson
Vorsers hebben een gen ontdekt dat het risico op ontwikkeling van de ziekte van Crohn verhoogt (risicovariant) of verlaagt (beschermende variant). Het is een multifunctioneel gen, dat gelinkt is aan autofagie en dat ook zou meespelen bij de ziekte van Parkinson. Dat biedt misschien uitzicht op een behandeling voor die twee aandoeningen.
Prof. Inga Peter en haar collegae hebben een genoomwijde associatiestudie uitgevoerd bij 2066 patiënten met een ziekte van Crohn en 3633 gezonde controlepersonen, allen asjkenazische joden, een populatie met een hogere prevalentie van de ziekte van Crohn.
De wetenschappers hebben twee functionele varianten van het LRRK2-gen (leucine-rich repeat kinase 2) ontdekt. Het is bekend dat dat gen meespeelt bij de pathogenese van de ziekte van Parkinson. Ze hebben een risicomutatie ontdekt, die vaker voorkwam bij patiënten met de ziekte van Crohn, en een beschermende mutatie, die vaker voorkwam bij de mensen zonder ziekte van Crohn. Die mutaties hebben invloed op de leeftijd waarop de ziekte begint, en de ligging ervan, de activiteit van het LRRK2-gen en autofagie.
De groep heeft daarna een veel grotere groep van 24 570 mensen (asjkenazische joden en niet-joden) onderzocht onder wie patiënten met de ziekte van Crohn, parkinsonpatiënten en gezonde controlepersonen. Bij analyse van andere varianten in de LRRK2-locus werden soortgelijke genetische effecten waargenomen bij patiënten met de ziekte van Crohn en parkinsonpatiënten.
Beide aandoeningen blijken dus LRRK2-allelen gemeen te hebben. Mogelijk spelen die een rol bij de pathofysiologie ervan. Dat alles zou belangrijke implicaties kunnen hebben bij het diagnosticeren en de behandeling van die twee aandoeningen, die op het eerste gezicht niets met elkaar te maken hebben.
(referentie: Science Translational Medicine, 10 januari 2018, DOI: 10.1126/scitranslmed.aai7795)