Ontdekking van een gen dat predisponeert tot ruptuur van een aneurysma
Franse vorsers hebben een gen ontdekt dat meespeelt bij de pathogenese van hersenaneurysmata. Die ontdekking is belangrijk. Ze zou ons op het spoor kunnen zetten van een gewone bloedtest om tijdig een aneurysma op te sporen en zo een ruptuur ervan te voorkomen.
De oorzaak van intracraniale aneurysmata is nog niet duidelijk. Wel kennen we meerdere risicofactoren zoals obesitas, diabetes, roken en hypertensie.
Door ontcijfering van het DNA van meerdere leden van een familie met hersenaneurysmata hebben vorsers van het CHU van Nantes en het Inserm bij al die mensen een mutatie van het ANGPTL6-gen ontdekt. Dat gen speelt mee bij de vorming en het herstel van bloedvaten.
Om dat resultaat te bevestigen, hebben ze het onderzoek overgedaan bij patiënten van vijf andere families met hersenaneurysmata (prevalentie 1-3% van de bevolking). Ook bij hen hebben de auteurs afwijkingen van dat gen teruggevonden.
Ze hebben daarvoor een patent aangevraagd, dat momenteel enkel familiale vormen van hersenaneurysmata dekt.
Er bestaat nog geen test waarmee je intracraniale aneurysmata op een eenvoudige manier kan diagnosticeren. Tot nog toe kan je die diagnose enkel stellen met een MRI van de hersenen, een onderzoek dat echter veel te duur is om het systematisch uit te voeren. Meting van de plasmaconcentratie van het eiwit dat wordt gecodeerd door het ANGPTL6-gen, zou dus een eenvoudige screeningtest kunnen zijn om hersenaneurysmata vroegtijdig op te sporen, waarna je dan het risico op ruptuur zou kunnen evalueren.
Naast die genetische afwijking hebben de auteurs ook vastgesteld dat hypertensie een extra risicofactor is bij het ontstaan van aneurysmata bij patiënten met varianten van het ANGPTL6-gen.
(referentie: The American Journal of Human Genetics, 4 januari 2018, DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.12.006)