Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: prionen teruggevonden in de huid van patiënten
Vorsers hebben infectieuze prionen in de huid ontdekt bij patiënten met een sporadische vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. De hoeveelheid prionen in de huid is veel lager dan in de hersenen, maar gezien die vaststelling rijst toch de vraag of de ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan worden overgedragen via de huid.
De auteurs hebben postmortale huidmonsters of huidbiopten onderzocht van 38 overleden patiënten. 21 patiënten hadden een ziekte van Creutzfeldt-Jakob, 2 een variant van die ziekte en 15 een andere neurologische aandoening of een andere ziekte.
Met een in-vitrotest, de RT-QuIC, hebben Amerikaanse en Chinese wetenschappers aggregaten van eiwitten van pionen ontdekt in alle monsters van patiënten met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, maar niet bij de controlepersonen. De hoeveelheid prionen was 1000 tot 100 000 keer lager dan in de hersenen en de prionen konden dan ook enkel worden gedetecteerd met een zeer gevoelige test.
De auteurs hebben ook aangetoond dat dergelijke cutane prionen infectieus zijn. In modellen van gehumaniseerde transgene muizen konden die prionen immers de ziekte overdragen. Dat is een onverwachte, maar belangrijke ontdekking. De vraag rijst dan ook of de ziekte van Creutzfeldt-Jakob bijvoorbeeld zou kunnen worden overgedragen door chirurgische instrumenten bij ingrepen op andere weefsels dan de hersenen.
Dat betekent voorts ook dat je een huidbiopsie zou kunnen uitvoeren om gemakkelijker een diagnose van ziekte van Creutzfeldt-Jakob te stellen voor en na het overlijden. Momenteel wordt die diagnose gesteld door analyse van cerebrospinaal vocht of een biopt van hersenweefsel, maar vaak kan de diagnose pas worden bevestigd door postmortaal onderzoek van de hersenen.
Dat is niet alleen een duidelijk minder invasieve techniek, maar postmortale diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob op huidweefsel in plaats van hersenweefsel zou ook bijzonder nuttig kunnen zijn in maatschappijen die een autopsie van de hersenen afraden, zoals China en India.
(referentie: Science Translational Medicine, 22 november 2017, DOI: 10.1126/scitranslmed.aam7785)