Een genetische variant die wordt teruggevonden bij schizofrenie en bipolaire stoornis
Franse vorsers hebben aangetoond dat een bepaalde genetische risicofactor voorkomt bij patiënten met schizofrenie en patiënten met een bipolaire stoornis die op jonge leeftijd begint.
De auteurs hebben een bepaald allel (rs6039769) onderzocht van het SNAP25-gen (synaptosomal associated protein), dat een rol speelt bij de neurotransmissie. Dat allel hangt samen met schizofrenie, bipolaire stoornissen en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD).
Ze hebben een genoomwijde associatiestudie bij mensen met schizofrenie, een genetische constructie in vitro en beeldvormingsonderzoek van de hersenen uitgevoerd bij 71 patiënten van wie er 25 een bipolaire stoornis hadden, en een groep van 121 gezonde proefpersonen. Ze hebben ook een postmortaal onderzoek van het SNAP25-gen uitgevoerd op hersenweefsel van 33 schizofrene patiënten en 30 controlepersonen. Het rs6039769-allel correleerde met een hogere transcriptie van het SNAP25-gen. Dat zou invloed hebben op de informatieverwerking tussen de hersenszones die de emoties regelen.
Beeldvormingsonderzoek (anatomische MRI en functionele MRI in rust) bevestigde die hypothese. In beide groepen correleerde dat allel met een grotere amygdala en afwijkingen van de functionele connectiviteit tussen de prefrontale cortex en het limbische systeem (waar de amygdala deel van uitmaakt).
Die ontdekking geeft ons een beter inzicht in schizofrenie en bipolaire stoornissen en wijst er ook op dat die twee psychiatrische aandoeningen mutaties en genetische mechanismen gemeen hebben.
(referentie: The Journal of Neuroscience, 2 oktober 2017, DOI: 10.1523/JNEUROSCI.1040-17.2017)