Usher-syndroom: dove muizen kunnen weer horen dankzij gentherapie
De strijd tegen doofheid gaat erop vooruit. Dankzij een vernieuwende gentherapie, volgens de Amerikaanse vorsers een belangrijke doorbraak, zijn ze erin geslaagd om het gehoor van muizen met een Usher-syndroom nagenoeg te herstellen.
Het Usher-syndroom is een genetische ziekte die meestal wordt gediagnosticeerd bij kinderen en die gekenmerkt wordt door een retinitis pigmentosa en een doorgaans aangeboren doofheid als gevolg van afwijkingen van de trilhaarcellen in het binnenoor. De trilharen die de geluidsgolven omzetten in zenuwprikkels, die dan naar de hersenen worden geleid, zijn fragiel en kunnen bij de mens niet spontaan regenereren in tegenstelling tot wat we zien bij vogels en vissen.
Om de afwijking die ten grondslag ligt aan het Usher-syndroom, te corrigeren, hebben de auteurs een synthetisch virus ontwikkeld dat de correcte genetische instructies bevat, het oor kan "infecteren" en er de trilhaarcellen kan reconstrueren.
Het resultaat is indrukwekkend: de zeer dove muizen konden weer geluiden van 25 decibel horen, het volume dus van geruis. Het effect van de behandeling hield bovendien gedurende minstens zes maanden aan. De behandeling werkte echter enkel goed bij de muizen die vanaf de geboorte werden behandeld, maar mislukte bij de jongen die pas tien dagen na de geboorte werden behandeld.
Dr. Ralph Holme et coll. willen nu aantonen dat het positieve effect van de gentherapie permanent is en daarna willen ze dat gaan uittesten bij humane baby's.
(referentie: Nature Biotechnology, 6 februari 2017, doi: 10.1038/nbt.3781)