Nieuwe sleutel bij autismespectrumstoornissen
Het is altijd gevaarlijk te denken dat je een verklaring hebt gevonden voor een complexe aandoening zoals autisme, maar met deze ontdekking is opnieuw veel vooruitgang geboekt.
Wetenschappers uit California spreken in hun studie niet van de steen van Rosetta, maar anderen doen dat in hun plaats. Hun onderzoek loopt al zeer lang en wordt uitgevoerd door meerdere groepen onderzoekers.
Ze hadden al aangetoond dat kinderen met een autismespectrumstoornis al afwijkingen van de functies van de neuronen vertonen in de baarmoeder. Andere studies hebben aangetoond dat dit ook zo is bij kinderen met epilepsieaanvallen.
Het SCN2A-gen codeert voor het natriumkanaal NaV1.2, dat essentieel is voor de elektrische communicatie tussen neuronen. Die communicatie blijkt bijzonder intens tijdens de ontwikkeling. De auteurs hebben mutaties van het gen nader onderzocht en hebben daarbij niet minder dan 12 belangrijke mutaties ontdekt die de functie van het natriumkanaal verminderen bij kinderen met een autismespectrumstoornis. Het kan gaan van een verminderde activiteit tot een zuivere blokkade. Bij epilepsie gebeurt net het tegendeel: het natriumkanaal wordt overactief.
Dat is waarschijnlijk geen definitief antwoord op de vraag wat de oorzaak is van autismespectrumstoornissen, maar een beter inzicht in de rol van het SCN2A-gen is toch een belangrijke doorbraak, die ons een beter inzicht kan geven in de ziekte. Misschien, wie weet, zal ons dat op het spoor zetten van een betere behandeling van die kinderen.
Shalom RB et al. Opposing effects on NaV1.2 function underlie differences between SCN2A variants observed in individuals with autism spectrum disorder or infantile seizures Biological Psychiatry 2017, advanced to print
http://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223(17)30041-0/abstract