Vitamine B9, genetica en autisme

Amerikaanse vorsers hebben een gerandomiseerde, placebogecontroleerde studie uitgevoerd bij 48 kinderen van gemiddeld 7 jaar en 4 maanden met een autismespectrumstoornis (ASS) en stoornissen van de verbale communicatie. De kinderen werden gedurende 12 weken behandeld met folinezuur in hoge dosering (2 mg/kg tot een maximum van 50 mg per dag) of een placebo. De resultaten blijken veelbelovend te zijn.

Luc Ruidant - 15 november 2016

Ze hebben vastgesteld dat de kinderen die folinezuursupplementen hadden gekregen (folinezuur is een derivaat van foliumzuur, vitamine B9), makkelijker communiceerden dan de andere en ze hebben vooral vooruitgang inzake de taal vastgesteld. De auteurs hebben ook specifieke biomarkers ontdekt die de respons op de behandeling kunnen voorspellen. Gezien het kleine aantal patiënten betreft het louter preliminaire gegevens, die dus door andere studies zouden moeten worden bevestigd.

Een internationaal consortium heeft in onderzoek bij muizen en bij de mens een direct verband waargenomen tussen een gebrekkig TSHZ3-gen (dat essentieel is voor de ontwikkeling van de projectieneuronen van de hersenschors) en een subtype van ASS, dat wordt gekenmerkt door autistische trekken en aangeboren afwijkingen van de urinewegen. (2)

Na analyse van de sequencing van meer dan 650 genen die samenhangen met autisme en van de kenmerken die die genen kunnen onderscheiden van andere genen, en met name genen die een rol spelen bij andere neurologische stoornissen, hebben Israëlische wetenschappers een unieke genetische signatuur van autisme ontdekt. Ze hopen zo de diagnose vroeger te kunnen stellen, zodat die kinderen beter kunnen worden behandeld. (3)

(referenties:

(1) Molecular Psychiatry, 18 oktober 2016, DOI: 10.1038/mp.2016.168,

(2) Nature Genetics, 26 september 2016, DOI: 10.1038/ng.3681,

(3) Behavior Genetics, november 2016, DOI: 10.1007/s10519-016-9804-4)