Specifiek gen voor schizofrenie geïsoleerd
In 2014 zijn in een uitgebreide studie meer dan honderd genetische variaties geïdentificeerd die gepaard gaan met een risico op schizofrenie. Twee jaar later hebben wetenschappers van het MIT en van Harvard ontdekt dat het risico grotendeels toe te schrijven is aan de wijziging van een specifiek gen dat de ontwikkeling van de hersenen beïnvloedt.
Ze kwamen tot die ontdekking na analyse van tienduizenden menselijke DNA-stalen afkomstig uit 30 verschillende landen. Ze vergeleken de gegevens van 28.799 schizofreniepatiënten met die van 35.986 gezonde personen en ontdekten dat het gen C4 op zich het risico op de ziekte met 30% kan verhogen.
De auteurs voerden autopsies op hersenweefsel uit en stelden vast dat een van de vormen van dat gen, die het grootste risico met zich meebrengt, ook het actiefst is in de hersenen. Bij laboratoriummuizen veroorzaakt een overmaat aan C4-eiwitten een buitensporig verlies aan de minst efficiënte synaptische verbindingen. Dat ook wordt gezien bij mensen met schizofrenie.
Aangezien dat wegsnoeien van synapsen in de prefrontale cortex een hoogtepunt bereikt in de adolescentie, helpt de studie te verklaren waarom deze psychische aandoening vaker optreedt bij adolescenten of jonge volwassenen en waarom de prefrontale cortex bij die patiënten dunner is.