Spierdystrofie van Duchenne: muizen genezen met gentherapie
Drie Amerikaanse teams hebben een nieuwe behandeling ontwikkeld waarmee ze het DNA ter hoogte van het gemuteerde gen van het dystrofine-eiwit (DMD) kunnen herstellen bij volwassen en pasgeboren muizen met spierdystrofie. De afwezigheid van dat eiwit veroorzaakt de spierdystrofie van Duchenne. Die zeldzame ziekte wordt gekenmerkt door een geleidelijk verlies van de spierfunctie en is tot op heden ongeneeslijk bij de mens.
De precieze en eenvoudig uit te voeren techniek wordt door de wetenschappers CRISPR-Cas9 genoemd. Het gaat om een soort van 'enzymatische schaar' waarmee DNA of RNA op een specifieke plaats kan worden doorgeknipt om mutaties in de getroffen weefsels van de patiënten te corrigeren. Die techniek voor genetische manipulatie was de grote ontdekking van 2015.
In 2014 had een van de drie teams de CRISPR-cas9-techniek al toegepast op een cellijn van germinale muizencellen om de ontwikkeling van spierdystrofie te voorkomen. Nu wordt de techniek echter postnataal toegepast met behulp van een adenovirus dat de gentherapie op de juiste plaatst aflevert, in de spiercellen.
Er trad telkens wel degelijk een wijziging op van het gemuteerde DMD-gen in de cellen, en na enkele weken begonnen de muizen opnieuw een hoeveelheid normaal dystrofine te produceren die volstond om de spierfuncties te herstellen, ook die van het hart en de longen.
Dit is niet alleen een nieuwe stap in de gentechnologie, er is nu eindelijk een grote hoop dat we de spierdystrofie van Duchenne bij de mens op een dag zullen kunnen genezen.