Vroege alzheimer: beeld en marker
We hebben een beter inzicht gekregen in de autosomaal dominante ziekte van Alzheimer (ADAD, autosomal dominant Alzheimer's disease). Amerikaanse onderzoekers hebben vroege markers opgespoord en de vroege effecten op de hersenstructuren geanalyseerd.
ADAD wordt beschouwd als een sequentie van fysiologische gebeurtenissen die beginnen in de preklinische fasen en almaar ernstiger worden. De auteurs werkten een systeem uitom asymptomatische patiënten op te sporen die toch al amyloïdose van de hersenen en tekenen van vroege neurodegeneratie vertonen. Alle patiënten die drager zijn van de mutatie van ADAD, zullen de ziekte krijgen in een vroeg stadium, doorgaans tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar.
De bevindingen van deze studie kunnen ook interessant zijn voor patiënten met een klassieke ziekte van Alzheimer omdat beide aandoeningen veel punten gemeen hebben (maar ook op enkele punten van elkaar verschillen).
De onderzoekers hebben een cross-overstudie uitgevoerd bij 18 proefpersonen van 9-17 jaar die drager waren van de mutatie, en 19 proefpersonen zonder die mutatie. Bij de proefpersonen werd een MRI uitgevoerd en werd de plasmaconcentratie van bèta-amyloïd (Aβ) gemeten.
Net zoals bij volwassenen met een ADAD vertoonden de kinderen met de mutatie een significant hogere plasmaconcentratie van Aβ dan de kinderen zonder mutatie. Zo was de plasmaconcentratie van Aβ-42 bijvoorbeeld respectievelijk 18,8 en 13,1 pg/ml. Bij beeldvormingsonderzoek werden de geheugentaken minder goed uitgevoerd. De onderzoekers stelden een toename van de grijze stof in de pariëtale en de frontale kwabben vast. Dat strookt met de afwijkingen die worden teruggevonden bij kinderen met een apo-E4-mutatie. Dat zou erop wijzen dat de mechanismen van ontwikkeling van alzheimer dezelfde zijn bij dragers van de mutatie van ADAD als bij dragers van een apo-E4-mutatie.
Die kinderen vertoonden echter geen belangrijke inkrimping van het hersenvolume. De onderzoekers hebben evenmin een verschil in intellectueel functioneren kunnen vaststellen tussen de proefpersonen met en de proefpersonen zonder de mutatie. Het intellectuele functioneren werd echter geëvalueerd met een vrij eenvoudige test. De auteurs stellen dan ook dat het wenselijk zou zijn een grotere studie uit te voeren om de verschillende cognitieve aspecten te evalueren.