Dementie: een beeld in het geheugen
Vroegere studies hebben aangetoond dat je bepaalde vormen van dementie in een zeer vroeg stadium kan detecteren met speciale beeldvormingsonderzoeken. Vorsers hebben dat nu ook onderzocht bij frontotemporale dementie.
Frontotemporale dementie is een hereditaire neurodegeneratieve aandoening. In een derde van de gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een autosomaal dominante mutatie van een van de drie genen die coderen voor respectievelijk progranuline (GRN), de met microtubuli geassocieerde tau-proteïne en het eiwit C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72). Dat laatste eiwit komt voor in veel weefsels, maar de functie ervan is niet bekend. Eén van de mutaties van dat eiwit wordt ook gezien bij amyotrofe laterale sclerose.
Vorsers hebben 220 patiënten met één van de bovenvermelde drie mutaties en eerstegraadsverwanten van symptomatische dragers gerekruteerd in verschillende centra. Ze hebben de tijd tot het verwachte optreden van de aandoening berekend als het verschil tussen de leeftijd op het ogenblik van de evaluatie en de gemiddelde leeftijd op het ogenblik van optreden van de ziekte in de familie. Bij alle proefpersonen werden de volgende onderzoeken uitgevoerd: een gestandaardiseerd klinisch onderzoek, een batterij neuropsychologische tests en een MRI met meting van de corticale en de subcorticale volumes.
118 van de 220 proefpersonen waren drager van een mutatie: 40 symptomatische en 78 asymptomatische. Door middel van neuropsychologische tests hebben de onderzoekers de eerste verschillen tussen de proefpersonen met en zonder mutatie kunnen evalueren. Het verschil tussen de groepen werd duidelijk 5 jaar voor het verwachte optreden van de aandoening. Alle verschillen waren significant behalve het verschil in het onmiddellijke geheugen en het verschil in vloeiend spreken. Bij MRI hebben de onderzoekers afwijkingen ontdekt in de insula en de temporale lobben en dat 10 jaar voor het verwachte optreden van de symptomen.
De auteurs denken dan ook dat je met een grondig onderzoek (MRI en neuropsychologische tests) het risico op ontwikkeling van frontotemporale dementie bij asymptomatische volwassenen kan ramen. Die bevindingen zijn niet alleen interessant voor de kliniek, maar ook voor fundamenteel onderzoek en zouden ons op het spoor kunnen zetten van voorspellende en prognostische biomarkers van de aandoening.