Beter inzicht in de ataxie van Friedreich
De ataxie van Friedreich is de frequentste vorm van genetische ataxie. Het is een autosomaal recessieve aandoening, die echter zeldzaam is. Een Europese groep heeft onlangs de resultaten gepubliceerd van een prospectieve studie naar de biologische en klinische kenmerken van de ziekte.
De ataxie van Friedreich begint tijdens de adolescenten en wordt gekenmerkt door degeneratieve letsels die leiden tot evenwichts- en coördinatiestoornissen en verlies van reflexen. Het European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) heeft 592 patiënten in 11 gespecialiseerde centra in 7 Europese landen waaronder België, gevolgd van 2010 tot 2013. De ziekte werd vooral geëvalueerd met de SARA-schaal (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) en voorts met de 'Inventory of Non-Ataxia Signs (INAS) en functionele en coördinatietests. De vorsers hebben ook de neurocognitieve stoornissen en de levenskwaliteit geëvalueerd.
Ze hebben daarvoor de patiënten in drie groepen ingedeeld naargelang van de leeftijd waarop de ziekte was begonnen: een vroeg begin (voor de leeftijd van 14 jaar), een begin tussen de leeftijd van 14 en 24 jaar en een laat begin, na de leeftijd van 25 jaar. Er werd een negatieve correlatie waargenomen tussen de leeftijd waarop de ziekte is begonnen, en het aantal herhalingen van het GAA-nucleotide. In een normaal gen is het aantal herhalingen niet hoger dan 30, maar bij de ataxie van Friedreich kan dat oplopen tot 60 en zelfs meer dan 1000. Per 100 herhalingen trad de ziekte 2,3 jaar vroeger op. Bij regressieanalyse werd vastgesteld dat de SARA-score, de INAS-score en de score van vloeiend woordgebruik vooral tijdens de eerste 25 jaar van de ziekte daalden. De voorspelde jaarlijkse verergering van de SARA-score was significant hoger bij de patiënten met een vroege en intermediaire presentatie dan bij de patiënten bij wie de ziekte na de leeftijd van 25 jaar was opgetreden.
Dat is een belangrijk gegeven. Je kan de naaste familieleden dan verwittigen en zorgen voor een betere aanpak van de ziekte. Dat heeft ook implicaties voor latere klinische studies.