Van polymorfisme naar gedrag
Genetica wordt almaar belangrijker in de geneeskunde. Te veel volgens sommigen, maar je kan er niet meer omheen. Genetica verklaart niet alles, maar toch is het interessant om de genetische variabiliteit te onderzoeken, ook al met het oog op een efficiënte preventie. Genetica en "omgeving" zijn immers onafscheidelijk.
De meeste aandoeningen die worden veroorzaakt door "copy number variants" (CNV's), vertonen een significante klinische variabiliteit, vaak onvolledige penetrantie en variabele expressiviteit genoemd. De term CNV's verwijst naar een polymorfisme waarbij de cellen meer of minder kopieën van een gen of van een stuk van het gen bevatten. Meer dan 12% van het genoom vertoont CNV's en dat kan in grote mate de interindividuele variabiliteit verklaren. Een Amerikaanse groep heeft de deletie 16p11.2 onderzocht. Die deletie verhoogt het risico op ontwikkeling van autismespectrumstoornissen en andere neuro-ontwikkelingsstoornissen.
De vorsers hebben 56 vrijwilligers met de novo CNV's die hadden deelgenomen aan het Simon Variation in Individuals Project, uitgenodigd voor een evaluatie van de cognitieve functies, het sociale gedrag en de neuromotorische prestaties. Een deletie 16p11.2 had ongunstige effecten in de drie onderzochte domeinen: een daling van de cognitieve functies met 1,7 SD, een vermindering van het sociale gedrag met 2,2 SD en een daling van de neuromotorische prestaties met 1,3 SD in vergelijking met hun ouders.
De vorsers stellen dat ze erin geslaagd zijn om alleen de rol van genetische factoren te onderzoeken, aangezien de omgeving constant werd gehouden. Zo hebben ze het effect van de deletie 16p11.2 kunnen onderzoeken. De studie heeft ook aangetoond dat die deletie alle dimensies van de neurologische ontwikkeling van die kinderen met 1-2 standaarddeviaties verminderde. De vorsers erkennen evenwel dat de familiale omgeving sterke invloed heeft op de fenotypische variabiliteit. Dat zou dus implicaties kunnen hebben voor de ontwikkeling van de kinderen en de psychiatrische prognose. De onderzoekers hebben ook aangetoond dat je het effect van een genetische mutatie op de neurologische ontwikkeling veel beter kan evalueren door de kinderen te vergelijken met de biologische ouders in plaats van met de algemene populatie.