Huntington: nieuwe hoop?
De ziekte van Huntington is een ernstige, ongeneeslijke, erfelijke aandoening. Therapeutische nieuwigheden zoals deze worden dan ook met open armen ontvangen. Maar aangezien het gaat om een fase 2-studie, mogen we nog niet te hard van stapel lopen.
De Reach2HD-groep, die deze studie heeft uitgevoerd, bestaat uit vorsers afkomstig uit de beste researchcentra in de VS. Ze hebben PBT2 getest. PBT2 is een metaalbindend middel dat een aggregatie van gemuteerde huntingtoneiwitten zou kunnen bewerkstelligen. PBT2 verlengt de overleving van muizen met de ziekte van Huntington.
Daarom werd een dubbelblinde, placebogecontroleerde studie van 26 weken uitgevoerd bij volwassenen van 25 jaar of ouder met een vroege of matige ziekte van Huntington. De patiënten werden in drie groepen ingedeeld: PBT2 250 mg, PBT2 100 mg of een placebo. De patiënten werden centrum per centrum in groepen van drie gerandomiseerd. De studie werd vooral uitgevoerd om de veiligheid en de tolerantie van het geneesmiddel te evalueren. Voorts werd ook het effect op de cognitieve functies geëvalueerd (secundair eindpunt).
Tussen april en december 2012 hebben 109 patiënten aan de studie deelgenomen. De participatiegraad op het einde van de studie was nagenoeg 100% in elke groep. Vijf van de 36 patiënten die PBT2 250 mg kregen, hebben 6 ernstige bijwerkingen ontwikkeld: een acuut coronair syndroom, een ernstige depressie, een pneumonie, een zelfmoordpoging, een virale infectie en een verergering van de ziekte zelf. Drie van de 39 patiënten die PBT2 100 mg kregen, hebben drie ernstige bijwerkingen ontwikkeld en in de placebogroep heeft slechts één patiënt een ernstige bijwerking gekregen.
Bij evaluatie van de cognitieve functies werd geen verschil met de placebogroep waargenomen. De resultaten op de Trail Making Test waren echter significant beter bij de patiënten die werden behandeld met PBT2 250 mg, dan in de placebogroep. Dat was niet zo met PBT2 100 mg.
Het geneesmiddel wordt dus blijkbaar vrij goed verdragen in die doseringen. Aanvullende klinische studies zijn vereist om de reële klinische effecten ervan te evalueren.