Amyotrofe laterale sclerose, een overzicht
Het is hun gewoonte niet, maar de Annals of Neurology publiceren een overzichtsartikel over ALS dat gratis toegankelijk is. Profiteer ervan.
De klinische presentatie van ALS kan zeer uiteenlopend zijn. Gezien de klinische heterogeniteit zal ook de progressie zeer wisselend zijn. Recentelijk hebben we echter een beter inzicht gekregen in de pathologische mechanismen die ten grondslag liggen aan de ziekte.
Verschillende factoren beïnvloeden de prognose van de patiënt: aantasting van de pons is prognostisch ongunstig en resulteert in een kortere levensverwachting. De overleving zal langer zijn als de diagnose op jonge leeftijd wordt gesteld.
Specifieke genetische mutaties bepalen de waarschijnlijkheid van overleven of overlijden. Daarom zouden klinische studies ter zake de patiënten moeten stratificeren volgens genetische risicofactoren, omgevingsgebonden factoren en het fenotype. Hopelijk zullen we de behandeling dan beter op maat kunnen voorschrijven.
De evaluatie van de klinische progressie is op zichzelf al een probleem. Je kan de progressie beoordelen naar de overleving of naar klinische uitkomstmaten zoals de functionele toestand, de ademhaling en de spierkracht. Je mag je daarbij niet alleen laten leiden door beeldvormingsonderzoeken, maar je moet ook rekening houden met de levenskwaliteit van de patiënt.
De auteurs proberen ook zoveel mogelijk informatie te geven over kandidaat-biomarkers die vroege aanwijzingen zouden kunnen zijn van ziekteprogressie. Al die gegevens zouden de leidraad moeten worden bij het op touw zetten van klinische studies bij ALS.