Ziekte van Duchenne: Europa keurt eerste geneesmiddel goed
Een hoopgevend bericht: het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) heeft een tijdelijke goedkeuring toegekend aan het op de markt brengen van ataluren, het eerste geneesmiddel voor patiënten met de ziekte van Duchenne. Deze vorm van spierdystrofie is een zeldzame erfelijke aandoening die in Europa iets minder dan 20.000 mensen treft.
Ataluren werd ontwikkeld door het Amerikaanse farmabedrijf PTC Therapeutics en komt in Europa op de markt onder de naam Translarna. Het middel, dat bestemd is voor kinderen vanaf vijf jaar die kunnen lopen, is bij slechts 13% van de duchennepatiënten werkzaam.
Waarom 13%? Omdat dat percentage overeenkomt met het aantal patiënten dat drager is van de zogenaamde 'STOP-mutatie', die voortijdig de synthese verhindert van dystrofine, een proteïne die onmisbaar is voor een goede werking van de spieren.
De nieuwe behandeling moet die mutatie afstoppen dankzij een innovatieve genchirurgische techniek. Bij toediening van ataluren wordt STOP genegeerd tijdens het productieproces van de proteïnen, waardoor er weer functioneel dystrofine kan worden aangemaakt.
De resultaten van de klinische studies door PTC Therapeutics in zowat vijftig internationale centra tonen aan dat de ziekte trager evolueert en dat sommige patiënten beter gaan lopen. In de praktijk houdt dat in dat kinderen met duchenne dankzij ataluren een extra afstand van enkele tientallen meter kunnen afleggen.