Ataxie van Friedreich: gentherapie succesvol bij dieren
Vorsers van het Inserm zijn erin geslaagd het hart van muizen met een ataxie van Friedreich te genezen. Ataxie van Friedreich is een ernstige erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een progressieve neurodegeneratieve aantasting van de kleine hersenen en de diepe gevoelsbanen, een verhoogd risico op diabetes en een meestal asymptomatische cardiomyopathie.
De ataxie van Friedreich wordt veroorzaakt door een mutatie van het FXN-gen, waardoor de productie van frataxine drastisch daalt. Frataxine is een eiwit dat essentieel is voor de werking van de mitochondria. Het daaruit voortvloeiende energietekort treft vooral het zenuwweefsel en het hart. Resultaat: meer dan de helft van de patiënten sterft voor de leeftijd van 35 jaar als gevolg van hartproblemen. Er bestaat nog geen efficiënte behandeling.
Franse wetenschappers hebben een studie uitgevoerd op een muizenmodel dat de cardiale symptomen van patiënten met de ataxie van Friedreich nabootst. Als vector hebben ze een adeno associated virus (AAV) gebruikt dat ontdaan was van zijn pathogene vermogen. Met die vector werd dan een normaal FXN-gen ingebracht in de hartspiercellen. Die cellen zijn frataxine gaan produceren.
De gentherapie voorkwam niet alleen de ontwikkeling van hartproblemen, maar resulteerde ook in een snel en volledig herstel van de hartfunctie van de dieren. De vorsers willen nu nagaan of die techniek even efficiënt is in het ruggenmerg en de kleine hersenen.
(referentie: Nature Medicine, 6 april 2014, DOI:10.1038/nm.3510)