Antwerpse vorsers ontdekken gen dat bij mutatie autisme kan veroorzaken
Dankzij internationale samenwerking en 'Next Generation Sequencing', een nieuwe sequencingtechniek met hoog volume waarmee je het volledige menselijke genoom kunt ontcijferen, zijn Antwerpse vorsers erin geslaagd een nieuw gen te identificeren waarvan de mutaties autisme of een beperking van het geestelijke vermogen kunnen veroorzaken.
De onderzoekers van het Centrum Medische Genetica, een samenwerkingsverband van de Universiteit Antwerpen en het Universitaire Ziekenhuis van Antwerpen, hebben de genen van een klein aantal mensen geanalyseerd. Bij een patiënt met autisme hebben ze een mutatie ontdekt van het ADNP-gen (activity-dependent neuroprotective protein), waardoor dat gen geneutraliseerd wordt. Uit vroegere studies is gebleken dat die proteïne, die een bepalende rol lijkt te spelen bij de vorming en werking van de hersenen, ontregeld is in het brein van schizofreniepatiënten.
Toch was er nog nooit een verband aangetoond tussen de mutaties van dat gen en autisme. Door meer mensen met autisme te onderzoeken, hebben dr. Nathalie Van der Aa en haar collega's inderdaad mutaties van datzelfde gen aan het licht gebracht bij negen andere patiënten.
"ADNP-mutaties kunnen de oorzaak van autisme zijn bij 0,17% van de patiënten, wat het een van de best bekende genetische oorzaken van deze stoornis maakt", leggen de auteurs van de studie uit. Ze geven ook aan dat ADNP kan worden gebruikt als biomarker om de diagnose autisme te stellen.
(referentie: Nature Genetics, 16 februari 2014, doi:10.1038/ng.2899)