Schizofrenie: genetische component complexer dan gedacht
Volgens twee internationale studies, gedeeltelijk door dezelfde wetenschappers uitgevoerd, zijn de genetische mutaties die een rol spelen bij de ontwikkeling van schizofrenie talrijker en gevarieerder dan gedacht.
In die studies werd een deel van de genoomsequentie bepaald bij schizofrene patiënten (623 voor de ene en 2.536 voor de andere). De eerste studie focuste op 2.500 genen waarvan in eerdere studies werd aangetoond dat ze mogelijk een rol spelen bij de ziekte. De tweede spoorde zogenaamde de novo mutaties op die in het genoom van de ouders afwezig waren.
De wetenschappers bepaalden de sequencing van het volledige exoom, het deel van het genoom dat voor eiwitten codeert, van patiënten en hun ouders om verschillen op te sporen.
Uit de analyses bleek dat mutaties bij verschillende honderden genen vaker voorkomen bij schizofrene patiënten, wat een aantal gemeenschappelijke mechanismen laat veronderstellen. Verder bleek ook dat die mutaties betrekking hebben op bepaalde genen die een sleutelrol spelen bij de plasticiteit van de hersenen. Die genen beïnvloeden namelijk de kracht en het aantal verbindingen tussen de neuronen, die op hun beurt aan de basis liggen van het geheugen en andere cognitieve processen.
Bovendien hebben bepaalde mutaties betrekking op eiwitten die interacties aangaan met de NMDA-receptoren, dit zijn ionenkanalen in de synapsen die geactiveerd worden door glutamaat, een neurotransmitter.
(referenties: Nature, 22 januari 2014, doi:10.1038/nature12975 et doi:10.1038/nature12929)