Myotubulaire myopathie: geslaagde gentherapie bij honden
Franse vorsers van de firma Généthon in Evry en Amerikaanse vorsers van de Universiteit van Washington en de School of Medicine van Harvard zijn erin geslaagd om de gezondheidstoestand van honden met myotubulaire myopathie spectaculair te verbeteren.
Myotubulaire myopathie is een zeldzame, ernstige X-gebonden ziekte van de skeletspieren die wordt veroorzaakt door mutaties van het MTM1-gen, dat codeert voor myotubularine. Myotubularine is een eiwit dat een rol speelt bij de werking van de spiercellen. Kinderen met de ernstigste vorm van die aandoening sterven tijdens de eerste levensjaren. Er bestaat nog geen efficiënte behandeling.
Na een eerste succes bij muizen zijn dr. Anna Buj Bello en medewerkers erin geslaagd om de effecten van de ziekte op te heffen bij twee honden die de genetische afwijking vertoonden, door intraveneuze injectie van een virale vector. De vector, een onschadelijk gemaakt virus, was genetisch gemodificeerd om de productie van myotubularine te herstellen. Anderhalf jaar na een eenmalige dosis van die gentherapie konden de honden zich nog altijd normaal verplaatsen en normaal ademen en was hun levensverwachting sterk verbeterd.
Dat zijn uiterst bemoedigende resultaten. De vorsers kunnen nu aan de volgende fase beginnen: de werkzaamheid van de techniek bij de mens testen. Er zouden klinische studies kunnen worden opgestart over twee, drie jaar. Die behandeling opent langetermijnperspectieven bij de behandeling van andere neuromusculaire aandoeningen, zoals de ziekte van Duchenne, die veel frequenter is.
(referentie: Science Translational Medicine, 22 januari 2014, DOI: 10.1126/scitranslmed.3007523)