Werelddag voor sikkelcelpatiënten

Sikkelcelziekte: nog te weinig bekend in België

Naar aanleiding van de Werelddag voor Sikkelcelpatiënten bood het Erasmusziekenhuis (H.U.B) een gratis screening zonder afspraak aan. Een initiatief dat op de steun van patiëntenverenigingen zoals Esenca kon rekenen. Deze ernstige genetische ziekte is nog steeds grotendeels onbekend bij zowel zorgverstrekkers als burgers.

Sikkelcelanemie treft vooral mensen van Afrikaanse, mediterrane, Indiase en Zuid-Amerikaanse afkomst, maar ook in Europa is de ziekte nog lang niet verdwenen. In België is het de meest voorkomende erfelijke ziekte, waaraan één op de 2.329 kinderen lijdt. De ziekte veroorzaakt acute pijn, chronische bloedarmoede en een verhoogde vatbaarheid voor infecties. Toch wordt de ziekte vaak verkeerd gediagnosticeerd of gebagatelliseerd, geeft patiëntenvereniging Esenca aan.

Mediterraan syndroom 

"Te veel patiënten zeggen dat hun pijn in het ziekenhuis in twijfel wordt getrokken", klaagt Odette Todo, maatschappelijk werker bij Esenca. Ze wijst op het gebrek aan training voor medisch personeel en het hardnekkige bestaan van raciale vooroordelen, zoals het "mediterrane syndroom", volgens welke mensen van Afrikaanse afkomst geacht worden minder pijn te voelen.

Sinds januari 2023 worden alle pasgeborenen systematisch gescreend in de Federatie Wallonië-Brussel, een aanzienlijke stap vooruit volgens Odette Todo. Een vroege diagnose, nog voor de symptomen verschijnen, vermindert het risico op morbiditeit. In juni 2024 opent ook een ziekenhuisafdeling voor adolescenten en volwassenen met sikkelcelziekte zijn deuren in het Erasmusziekenhuis.

Preventie

Om de trend te keren, richt het Erasmusziekenhuis zich nu op preventie. Preconceptiescreening - eenvoudig, snel en niet-invasief - maakt het mogelijk om gezonde dragers te identificeren en een geïnformeerde dialoog aan te gaan over de risico's van overdracht. Als toekomstige ouders tweevoudig drager zijn, wordt ondersteuning bij medisch geassisteerde voortplanting (MAP) aangeboden, inclusief de mogelijkheid van pre-implantatiediagnostiek.

"De geneeskunde legt niets op, maar informeert en ondersteunt", legt professor Martin Colard, hematoloog, uit. Een grote koerswijziging: weg van spoedeisende zorg naar ethische, toegankelijke en gepersonaliseerde preventie.

In cijfers (bron: H.U.B.):

Wereldwijd: elk jaar worden ongeveer 300.000 baby's geboren met de ernstigste vorm van sikkelcelziekte.

Discrete drager: bijna 5% van de wereldbevolking is drager van minstens één sikkelcelgen.

Situatie in België: ongeveer 1 op de 2.329 pasgeborenen heeft de ziekte of het gen (gegevens van meer dan 39.000 neonatale screeningtests.