MEN 1-syndroom: wat met schildkliertumoren?
Schildklierkankers zijn kenmerkend voor het erfelijke syndroom multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN 2). Over de prevalentie van schildkliertumoren bij MEN 1 is weinig gekend en het is ook niet duidelijk of deze schildkliertumoren MEN 1-gerelateerd zijn. Over deze twee aspecten hebben onderzoekers van het UMC Utrecht klaarheid willen scheppen.
Daartoe hebben zij 95 patiënten met MEN 1 geïncludeerd, samen met geslachts- en leeftijdsgematchte controlepersonen zonder MEN 1 en zonder gekende schildklieraandoening, die een echografie van de hals ondergingen voor het lokaliseren van een parathyroïdadenoom (primaire hyperparathyroïdie). Ook de patiënten met MEN 1 ondergingen een echografie van de hals. Als incidentaloom werden opgetekend: multipele kropgezwellen, solitaire schildkliernodi en cysten.
Geen verhoogde prevalentie
De auteurs vonden geen verhoogde prevalentie van schildklierincidentalomen bij de MEN 1-patiënten in vergelijking met bij de patiënten met primaire hyperparathyroïdie: 45% versus 51%. Respectievelijk 15% en 17% van deze incidentalomen waren solitaire schildkliernodi.
Met immunohistochemie werd de aanwezigheid van nucleaire menin-expressie opgespoord. Het eiwit menin wordt geproduceerd door het MEN 1-gen. Bij alle MEN 1-patiënten met gedetecteerde schildkliertumoren was de menin-expressie positief.
Goed- en kwaadaardige tumoren
In Nederland zijn er naar schatting 350-400 mensen met een MEN 1-syndroom. De tumoren die hormonen afscheiden, worden het vaakst aangetroffen in de parathyroïden, de bijnieren, de hypofyse, de pancreas, de longen, de maag, de dunne darm en de thymus. Tumoren van de parathyroïden, de bijnieren en de hypofyse zijn bijna altijd goedaardig in het MEN 1-syndroom; tumoren in de pancreas, de thymus en de maag hebben eerder de neiging kwaadaardig te zijn of te worden.