Klinefelter: wat met testosteronsubstitutie?
Dit artikel geeft een overzicht van de aanpak van het Klinefelter syndroom (KS). Slechts in 10% van de gevallen wordt de diagnose gesteld vóór de puberteit. De focus in de medische behandeling bij transitie van puber naar volwassene ligt dan ook op het behoud van de fertiliteit en testosteronsubstitutie bij hypogonadisme.
KS is de vaakst voorkomende chromosoomafwijking bij mannen. In 80-85% van de gevallen gaat het om een karyotype 47XXY, maar ook andere karyotypes met meer dan twee X-chromosomen zijn mogelijk. De variëteit in karyotypes verklaart de brede waaier aan klinische fenotypes.
Diagnose stellen
Cryptorchidie, gedragsproblemen en leerstoornissen, en een groot gestalte zijn suggestief voor KS vóór de puberteit. In de puberteit moet aan KS worden gedacht bij gynaecomastie, kleine testikels (vanaf 14 jaar), weinig spiermassa, lange benen, smalle schouders en brede heupen, en niet-familiale obesitas. Volwassenen zullen zich aanmelden voor nazicht van symptomatisch hypogonadisme, infertiliteit en/of seksuele dysfunctie.
Kleine testikels en hoge FSH-concentraties bij jongvolwassenen volstaan om een routine karyotypering aan te vragen.
Testosteronsubstitutie of niet?
De gevolgen van hypogonadisme komen tot uiting in de puberteit, op het moment dat jongeren vaak ontsnappen aan het ouderlijke gezag, ook op vlak van gezondheidszorg. Deze overgang vereist een multidisciplinaire aanpak die van het pediatrische team op het team voor volwassenen wordt overgedragen en waarin de patiënt vertrouwen heeft.
Om de mannelijke seksuele ontwikkeling veilig te stellen en de schadelijke effecten van hypogonadisme op lange termijn (op bot, lipiden- en glucosemetabolisme) te vermijden, kan een vroege preventie met testosteronsubstitutie worden voorgesteld. Er zijn echter geen afdoende bewijzen van een gunstig effect op alle symptomen. Bij normaal testosteron wordt een jaarlijkse controle van testosteronspiegels vanaf 14 jaar aanbevolen.