Vroegtijdige pubisbeharing: een normale variant?
Op het congres van de Belgische Vereniging voor Kindergeneeskunde dat op 20 en 21 maart jl. in Brugge plaats vond, stelden dr. Karin De Waele (kinderendocrinologie, UZ Gent) en prof. dr. Jean De Schepper (UZ Brussel) 2 casussen voor tijdens de interactieve sessie endocrinologie. Sienna is 5 jaar en 4 maanden, heeft pubisbeharing en een volwassen transpiratiegeur sinds 4 maanden. Laura is 10 jaar en 3 maanden, heeft pubisbeharing sinds haar 7 jaar, versnelde groei en een milde clitorisvergroting. Gaat het hier om een vroegtijdige puberteit, een premature pubarche of een premature adrenarche?
Sienna is 5 jaar en 4 maanden, heeft pubisbeharing en een volwassen transpiratiegeur sinds 4 maanden. Laura is 10 jaar en 3 maanden, heeft pubisbeharing sinds haar 7 jaar, versnelde groei en een milde clitorisvergroting. Gaat het hier om een vroegtijdige puberteit, een premature pubarche of een premature adrenarche?Bij Sienna was het bijnierandrogeen DHEA verhoogd, waardoor de diagnose van premature adrenarche werd gesteld.
Geen synoniem
Hoewel premature pubarche en premature adrenarche vaak door elkaar worden gebruikt, zijn het geen synoniem. Pubarche staat voor klinische tekens van androgene werking vóór de leeftijd van 8 jaar bij meisjes en 9 jaar bij jongens. Soms niet alleen pubisbeharing, ook okselbeharing en volwassen zweetgeur.
Premature adrenarche duidt op een versnelde rijping van de zona reticularis van de bijnier: androgeensecretie hoger dan de geslachtspecifieke referentiewaarden en vóór de leeftijd van 8 jaar bij meisjes en 9 jaar bij jongens, en klinische symptomen van androgene werking, zonder tekens van pubertaire ontwikkeling. Premature adrenarche, meestal idiopathisch, is de meest voorkomende oorzaak van vroegtijdige pubisbeharing.
Klassieke versus niet-klassieke vorm
Bij Laura pasten clitorismegalie en versnelde groei niet in het beeld van premature adrenarche. De ACTH-test was positief: basaal 17-OH progesteron 250 ng/dl steeg naar 4050 ng/dl na stimulatie. Hier werd de diagnose van niet-klassieke congenitale bijnierhyperplasie (NCCAH) gesteld en bevestigd door genetisch onderzoek. In de meeste gevallen betreft het een 21-hydroxylasedeficiëntie, die in de klassieke, ernstige vorm van congenitale bijnierhyperplasie wordt opgepikt in de neonatale screening (hoog 17-OH progesteron). In de niet-klassieke vorm is de enzymdeficiëntie milder, zijn er geen tekens van gluco- of mineralocorticoïdentekort en is er geen ambiguïteit over de genitalia bij meisjes. NCCAH kan asymptomatisch voorkomen of met tekens van premature pubarche, vroege groeispurt, botleeftijd vooruit op kalenderleeftijd, zonder tekens van thelarche/gonadarche.