Kopie van gemuteerd SLC30A8 vermindert risico op type 2-diabetes met 65%
Een internationaal team wetenschappers van het Broad Institute en het Massachusetts General Hospital heeft zeldzame mutaties in het gen SLC30A8 geïdentificeerd en aangetoond dat die mutaties het risico om type 2-diabetes te ontwikkelen met 65% kunnen verminderen.
De wetenschappers legden zich toe op een aantal genen waarvan reeds bekend was dat ze een rol spelen bij type 2-diabetes. Ze zochten naar mutaties bij patiënten met ernstige risicofactoren zoals zwaarlijvigheid en hoge leeftijd, die evenwel geen diabetes hadden ontwikkeld en normale glucosespiegels hadden.
Zo kwamen ze een mutatie op het spoor die de functie van het gen SLC30A8 lijkt uit te schakelen en een verrassende bescherming biedt. Losstaand daarvan ontdekten ze nog een tweede mutatie met hetzelfde effect, die de glucosespiegel zonder zichtbare negatieve gevolgen doet dalen.
In samenwerking met de universiteit van Michigan hebben de auteurs van dit werk uiteindelijk de sequencing uitgevoerd van 13.000 monsters afkomstig van verschillende etnische groepen, waardoor ze 10 andere mutaties van hetzelfde gen ontdekten met eveneens een beschermend effect.
De combinatie van die resultaten leidt tot een risicovermindering van 65% wanneer iemand een gemuteerde kopie van het gen SLC30A8 erft.
De onderzoekers zijn ervan overtuigd dat een geneesmiddel dat het beschermende effect van die mutaties zou nabootsen bijzonder doeltreffend zou kunnen zijn.
(referentie: Nature Genetics, 2 maart 2014, DOI: 10.1038/ng.2915)