Nieuwe therapie voor behandeling van zeldzame stofwisselingsziekten
Een zeldzame stofwisselingsziekte ontstaat wanneer het lichaam onvoldoende goede eiwitten aanmaakt. Een aantal van deze ziektes zijn te behandelen met een levenslang dieet en/of geneesmiddelen. Maar sinds kort is er ook de mogelijkheid van de chaperones, moleculaire structuren die de afbraak van eiwitten tegengaan.
Vandaag is het de internationale dag van de zeldzame ziekten. In België lijden er 1000 tot 1500 mensen aan een zeldzame stofwisselingziekte. Deze ziekten komen meestal tot uiting tijdens de zwangerschap of na de geboorte. Bij de patiëntjes ontbreekt er meestal een bepaald enzym (gespecialiseerd eiwit), of fuctioneert het niet goed, zodat een stofwisselingsbaan wordt geblokkeerd. Zeldzame stofwisselingziekten kunnen levensbedreigend zijn en zijn jammer genoeg niet altijd te behandelen. Vaak veroorzaken ze naast fysische problemen zoals spierzwakte, epilepsie of botontkalking, ook een verstandelijke handicap of psychische problemen.
Chaperones: nieuwe doorbraak in behandeling stofwisselingziekten
De behandeling bestond tot nog toe meestal uit een levenslang dieet of geneesmiddelen. Het UZA onderzoekt nu een nieuwe behandeling met chaperones. Dat zijn lichaamseigen bestanddelen die ervoor zorgen dat de eiwitten die ons lichaam gevormd worden over een bepaalde structuur beschikken. Bij kinderen met stofwisselingziekten zijn de eiwitten niet goed gevormd en worden ze daardoor niet door ons lichaam afgebroken. Door deze patiëntjes chaperones toe te dienen kunnen de 'foute' enzymen gestabiliseerd worden, zodat ze toch nog hun werk kunnen doen. Het grote voordeel is dat men chaperones gewoon oraal kan innemen. "Als we deze chaperones in grote hoeveelheid als supplement toedienen aan de patiënt, voorkomt dit de afbraak van minderwaardige eiwitten, zodat deze terug hun functie kunnen vervullen.", zo zegt prof. Eyskens, kliniekhoofd van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen/Centrum Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA).
Verder klinisch onderzoek nodig, maar resultaten zijn hoopgevend
Jammer genoeg is nog niet iedere patiënt met chaperones gebaat. Voor bepaalde mutaties zoals de ziekte van Fabry of phenylketonurie (PKU) is er slechts 25 à 30% kans op beterschap. Er moet ook nog verder onderzoek gebeuren om te weten welke chaperones effectief zijn in bepaalde indicaties. Het UZA is momenteel het enige ziekenhuis in België waar klinische studies met chaperones worden verricht. Momenteel worden in België een 60-tal patiënten behandeld met chaperones en de resultaten zijn zeer hoopgevend. Prof. Eyskens: "Dit opent belangrijke toekomstperspectieven voor de behandeling van mensen met zeldzame en/of metabole ziekten, maar op termijn zeker ook voor mensen met mucoviscidose of neurodegeneratieve ziekten zoals Alzheimer."