Syndrome de Hutchinson-Gilford
Michiel, premier petit patient belge atteint de progéria, est décédé
Son espérance de vie avait été estimée à 12 ans quand le diagnostic de progéria (syndrome de Hutchinson-Gilford) avait enfin pu être posé, un peu avant ses cinq ans. Michiel Vandeweert vient de décéder à l'âge exceptionnel de 28 ans. Le jeune Limbourgeois (Diepenbeek) était le premier des quatre enfants diagnostiqués à ce jour en Belgique avec cette maladie rarissime. Seule sa soeur Amber (20) est désormais encore en vie chez nous.
Après une longue errance thérapeutique vu l'extrême rareté de la pathologie, le diagnostic de Michiel Vandeweert avait pu être posé en 2003, cinq ans après sa naissance et un début de vie qui n'en laissait rien présager - cette même année où le Français Nicolas Lévy (Inserm/La Timone) avait découvert le gène LMNA muté sur le chromosome 1, à l'origine de cette maladie génétique.
La progéria (de geron qui signifie 'vieillard' en grec et renvoie à l'apparence des patients au fil du temps) fait partie des laminopathies, des pathologies liées à des dysfonctions au niveau des protéines lamines A et C dans la membrane nucléaire des cellules.
Une sénescence accélérée
On estimait alors que le syndrome de Hutchinson-Gilford devait toucher une centaine d'enfants à travers le monde.
Le combat de Michiel et de sa famille a permis de mettre en lumière la maladie, de rassembler les petits patients à travers la planète (autour de 400 cas connus à ce jour, avec des variantes de la maladie), notamment à travers le Progeria family circle et la Progeria Research Foundation, et de faire avancer la recherche médicale pour tous. En particulier grâce au Boston Children's Hospital où Michiel et sa soeur Amber, elle aussi touchée par la pathologie, ont longtemps été pris en charge dans des protocoles innovants.
Chaque anniversaire équivaut à un vieillissement de sept ans chez les petits patients progéria, qui souffrent tout particulièrement de pathologies cardiovasculaires (athérosclérose) - Michiel devait d'ailleurs subir une seconde intervention à coeur ouvert de façon imminente avant son décès inopiné ce lundi 10 août.
Au moment du diagnostic, dans les années 2000 donc, l'espérance de vie du garçonnet avait été estimée par le corps médical à 12 années, un couperet qui était devenu le titre de son livre best-seller 'Ga ik dood als ik twaalf ben?' Michiel, de par son courage et son optimisme sans failles, a finalement atteint l'âge exceptionnel de 28 ans, tout comme son ami Sammy Basso, patient italien décédé, lui, à l'automne 2024.
Outre Michiel et sa soeur Amber aujourd'hui âgée de 20 ans, la Belgique a connu Mats, de Kapellen, décédé en 2019 à l'âge de 17 ans, et Toon (aka Toontje), parti en 2014 à 12 ans seulement. L'itinéraire particulier de la fratrie Vandeweert (cas unique au monde) de Diepenbeek fait l'objet d'un documentaire long format, en plusieurs épisodes, qui venait juste de sortir sur Pickx+, 'How to be alive: Amber en Michiel'.
Michiel, qui était suivi par des dizaines de milliers de personnes sur ses réseaux sociaux, rêvait de funérailles au KRC Genk, le club de foot de son coeur depuis sa plus tendre enfance.
En savoir plus sur le syndrome de Hutchinson-Gilford
- Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. “Phenotype and Course of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.” N Engl J Med. 2008;358:592-604. DOI: 10.1056/NEJMoa0706898. PMID: 18256394.
- Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. “Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome.” Nature. 2003;423:293-298. DOI: 10.1038/nature01629. PMID: 12714972.
- Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. “Association of Lonafarnib Treatment vs No Treatment With Mortality Rate in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.” JAMA. 2018;319:1687-1695. DOI: 10.1001/jama.2018.3264. PMID: 29710166.
- Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. “Mechanisms of Premature Vascular Aging in Children With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.” Hypertension.
- Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. “In vivo base editing rescues Hutchinson-Gilford progeria syndrome in mice.” Nature. 2021;589:608-614. DOI: 10.1038/s41586-020-03086-7. PMID: 33408413.