'Eén zeldzame ziekte aanpakken is al uitdaging, laat staan 6.200'
Zeldzame ziekten worden omschreven als aandoeningen die voorkomen bij minder dan een op tweeduizend personen. Volgens Sciensano zijn er momenteel ongeveer 6.200 klinisch gedefinieerde zeldzame ziekten. En hoewel elke aandoening afzonderlijk weinig voorkomt, treffen ze samen een aanzienlijk deel van de bevolking.
Om de huidige stand van zaken in ons land te duiden, gingen Stefan Joris, voorzitter van RaDiOrg vzw – de koepelorganisatie voor patiënten met een zeldzame ziekte – en dr. Stefan Teughels, medisch directeur van Domus Medica, hierover in gesprek met Christophe Vanden Broeck, oprichter-bestuurder van de patiëntenorganisatie NMP Belgique en dr. Alicia Montesanti, van de onderzoekscel Zeldzame Ziekten van de Société Scientifique de Médecine Générale (SSMG). Het debat werd geleid door hoofdredacteur van Artsenkrant, Filip Ceulemans, en zijn collega François Hardy van Le journal du Médecin.
Ceulemans opende het debat met de vraag: “In 2013 werd het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten goedgekeurd. Het is nu ruim tien jaar later, hoe staat het daar nu mee?"
“Met uitzondering van enkele nieuwe conventies rond metabole aandoeningen bestaan er op het moment geen systematische, multidisciplinaire trajecten voor zeldzame ziekten. Ook op het vlak van screening is er nog weinig vooruitgang”, zegt Joris resoluut, die door Vanden Broeck wordt aangevuld: “Het is positief dat er een plan ligt, maar de werkelijkheid is dat de nodige structuur, middelen en samenwerkingen voorlopig nauwelijks zijn gerealiseerd.”
Dr. Montesanti sluit zich daarbij aan. “Binnen onze onderzoekscel Zeldzame Ziekten leren we huisartsen om specifieke ‘red flags’ te herkennen. Maar we krijgen daarin nauwelijks ondersteuning en nog altijd ontbreekt het aan gestructureerde initiatieven van bovenaf”, zegt ze. “Sensibilisering blijft nochtans cruciaal: als wij als artsen niet actief met zeldzame ziekten bezig zijn, denken we er niet aan. De dagelijkse praktijk is voor collega’s ontzettend druk, waardoor onze blik op zeldzame ziekten helaas vervaagt.”
Dr. Teughels benadrukt op zijn beurt het complexe karakter van het dossier zeldzame ziekten. “Eén zeldzame ziekte aanpakken is al een uitdaging, laat staan de naar schatting 6.200. Het is vrijwel onmogelijk om voor elke aandoening een afzonderlijke conventie af te sluiten en in voldoende gespecialiseerde centra te voorzien. Sommige aandoeningen komen in België slechts één of twee keer voor, waardoor internationale samenwerking noodzakelijk wordt om kennis te bundelen.”
>> Patiënten zichtbaar maken 12
