Patiënten zichtbaar maken

VERVOLG COVER. “Wat je niet ziet, kan je niet behandelen.” Volgens Joris vormt het gebrek aan voldoende centraal gedocumenteerde data een belangrijk struikelblok in de huidige aanpak van zeldzame ziekten. 

We hebben te maken met een grote groep burgers van wie we vandaag niet precies weten wie ze zijn. "De eerste opdracht is dus: maak die groep zichtbaar. In België leven naar schatting meer dan 500.000 mensen met een zeldzame ziekte, terwijl de registers van onze vzw slechts 15.000 personen omvatten. We missen dus een aanzienlijk deel van de patiënten”, benadrukt hij.

“Daarnaast is de diagnosestelling een tweede essentieel aandachtspunt. Vandaag bedraagt de gemiddelde wachttijd voor een diagnose 4,9 jaar; veel te lang. Artsen moeten sneller bepaalde ‘red flags’ kunnen herkennen. Maar waar begin je, als er 6.200 verschillende aandoeningen bestaan? Een mogelijke aanpak is om deze te clusteren, aansluitend aan de Europese ERN’s. Bijvoorbeeld rond longziekten, neuromusculaire aandoeningen of metabole ziekten. Rond dergelijke clusters kunnen expertisecentra worden georganiseerd, waarna een generiek zorgtraject kan worden ontwikkeld dat vervolgens wordt verfijnd per specifieke aandoening.”

'Naar schatting 3,5 tot 5,9% van de wereldbevolking leeft met een zeldzame ziekte, wat overeenkomt met een voorzichtige raming van ongeveer 500.000 personen in België'

Herkennen van patronen

Kunstmatige intelligentie (AI) ontwikkelt zich razendsnel en is tegenwoordig niet meer weg te denken uit ons zorgsysteem. Ook bij zeldzame ziekten zou AI een belangrijke rol kunnen spelen, zo benadrukken Montesanti en Joris. “AI is sterk in het herkennen van patronen. Bijvoorbeeld, een patiënt die in drie maanden tien keer is teruggekomen voor een waterige gastro-enteritis. We hebben nu al systemen die ons waarschuwen voor allergieën of vaccinaties, dus waarom ook niet voor zeldzame ziekten?”, zegt Montesanti. “Twee jaar geleden wisten we nauwelijks iets over AI, en kijk waar we nu staan. Ik zie dus zeker mogelijkheden, op voorwaarde dat het ingebouwd wordt in onze software en dus gemakkelijk aan te wenden is. Het knelpunt is alleen wel dat je het systeem natuurlijk moet voeden met alle kennis van die ruim 6.200 zeldzame ziekten, waar dan geld en tijd in gestoken moet worden. Dat is in de huidige context van bezuinigingen gemakkelijker gezegd dan gedaan.”

'Het diagnostische doolhof is misschien wel het ergste wat een patiënt meemaakt nog vóór de uiteindelijke diagnose'
– dr. Alicia Montesanti

Diagnostisch doolhof

Teughels merkt op dat er in de tweede lijn veel te winnen valt. “Als huisarts zien we vandaag veel patiënten met ‘vage klachten’, zoals vermoeidheid, pijn of algemene malaise. Die zijn moeilijk in één vakje te plaatsen. Wanneer ik een vermoeden heb en doorverwijs naar het ziekenhuis, merk ik dat het traject aanzienlijk complexer is geworden. Dat heeft te maken met het toenemende aantal subspecialismen. Toen ik mijn praktijk begon, was er in het ziekenhuis nog een algemeen internist: iemand met een brede blik, die kon meedenken en de puzzel kon leggen wanneer klachten niet in een duidelijk hokje pasten. Zo’n figuur ontbreekt vandaag, terwijl die naar mijn mening net heel hard nodig is.”

Montesanti beaamt: “Voor een onderzoek binnen onze onderzoekscel heb ik een vragenlijst verstuurd naar verschillende huisartsen in Brussel en Wallonië. De resultaten waren duidelijk: huisartsen voelen zich overweldigd door de werkdruk en ervaren dat de medische capaciteit beperkt is. Ze voelen zich ‘machteloos’ – dat is letterlijk het woord dat telkens terugkwam.”

Montesanti gaat verder door te stellen dat het ook voor specialisten moeilijk is om zeldzame ziekten te diagnosticeren. “Dit zorgt ervoor dat we in een vicieuze cirkel van doorverwijzingen terechtkomen, die een enorme impact hebben op de patiënt. Het diagnostische doolhof is misschien wel het ergste wat een patiënt meemaakt nog vóór de uiteindelijke diagnose.”

Vanden Broeck vult Montesanti aan en besluit: “Patiënten geven aan zich te schamen en moeite te hebben om naar de huisarts te stappen. Ook hebben veel patiënten het idee dat de ziekte ‘tussen hun oren’ zit, omdat ze maar geen diagnose krijgen. Zodra ze die dan na lange tijd krijgen, beschrijven ze het als een last die van hen afvalt. ‘Ik ben dus toch niet gek’. Daarom moeten we misschien ook wel kijken naar de ‘lijn nul’, namelijk de patiënt zelf. Als patiënten beter zouden worden onderwezen, bijvoorbeeld op school of via campagnes, om kleine symptomen te herkennen en samen te brengen, zouden diagnosen sneller worden gesteld.”

Het debat werd mede mogelijk gemaakt door: MSD, CSL Vifor en Chiesi.