Neonatale screening: hoge verwachtingen bij patiënten
Een enquête van Eurordis uit 2023 toont aan dat de meeste patiënten met een zeldzame ziekte en hun naasten graag een diagnose hadden gekregen bij de geboorte. De verwachte voordelen gaan verder dan enkel therapeutische winst.
De Rare Barometer 2023- enquête, uitgevoerd door Eurordis (een niet-gouvernementele alliantie van patiëntenorganisaties en individuen die actief zijn op het gebied van zeldzame ziekten), ondervroeg 5.569 mensen die op de een of andere manier betrokken zijn bij zeldzame ziekten. Van de respondenten is 45% zelf patiënt en 49% ouder van een persoon met een zeldzame ziekte.
Hoewel drie op de vier zeldzame ziekten een genetische oorsprong hebben, kreeg slechts 3% van de respondenten de diagnose vóór de geboorte. Voor de meeste anderen werd de diagnose gesteld tussen de leeftijd van twee en negen jaar (26%) of pas tussen de 30 en 49 jaar (20%). De tijd tussen de eerste medische consultatie en de uiteindelijke diagnose varieert sterk: bij 32% duurt dit tussen een maand en een jaar, terwijl 25% langer dan vijf jaar moet wachten.
Uit de enquête blijkt een sterke vraag naar een uitbreiding van systematische screening bij de geboorte: 81% van de familieleden en 63% van de ondervraagde patiënten hadden een diagnose bij de geboorte gewenst. 62% van de deelnemers vindt dat elke ernstige zeldzame ziekte die het leven van de patiënt bedreigt of tot ernstige handicaps leidt, bij de geboorte opgespoord zou moeten worden.
Progressie verminderen
De voordelen van vroege screening worden breed erkend door de deelnemers aan het onderzoek. Het kan een enorme verbetering betekenen voor de medische zorg door een vroege en gerichte interventie mogelijk te maken, waardoor complicaties en de progressie van bepaalde ziekten worden verminderd. Zelfs wanneer er geen genezende behandelingen beschikbaar zijn, zien veel respondenten nog steeds het nut van neonatale screening. De helft vindt het belangrijk een diagnose te kennen, terwijl 52% gelooft dat het de zorgverlening en de aanpassing van families aan de situatie zou verbeteren.
Naast betere zorg wordt ook het vooruit plannen als een belangrijk voordeel genoemd (86%). Vroege toegang tot ondersteunende zorg, zoals fysiotherapie of gedragsinterventies, wordt door 88% als essentieel beschouwd. Deze behandelingen kunnen helpen bij zelfregulatie en emotiebeheersing, waardoor de symptomen worden verminderd en de levenskwaliteit verbetert.
Verder wordt door 90% van de respondenten gewezen op het belang van een betere erkenning van handicaps, terwijl 87% deelname aan wetenschappelijk onderzoek als een potentieel voordeel ziet. Van hen zou 87% bijdragen aan onderzoek om hun eigen ziekte beter te begrijpen en 82% om de behandeling van anderen te verbeteren.