Screening naar zeldzame ziekten uitgebreid
Vlaanderen screent vandaag op 15 zeldzame ziekten bij pasgeborenen. Sinds vorige week zijn daar drie aandoeningen bijgekomen: tyrosinemie type I, tyrosinemie type II en carnitine-palmitoyltransferasedeficiëntie type 1.
Deze drie zeldzame aandoeningen kunnen leiden tot ernstige gezondheidsproblemen zoals acuut leverfalen, leverkanker, aantasting van het zenuwstelsel, huidletsels, verminderd zicht, intellectuele handicap, hersenschade en coma of overlijden door hypoglycemie.
Tijdige behandeling kan deze problemen de pas afsnijden, wat screening natuurlijk ook echt zinvol maakt.
Stapsgewijze uitbreiding
Het onderdeel 'aangeboren aandoeningen' van het Vlaams bevolkingsonderzoek screent ondertussen op 15 zeldzame aandoeningen, waarvan mucoviscidose wellicht de bekendste is. De hele lijst vindt u helemaal onderaan dit artikel.?
Op dit moment screent Vlaanderen nog niet op spinale spieratrofie of SMA. Een validatie van de genetische tests waarmee men de aandoening wil opsporen, loopt nog. Gepland is dat vanaf juli dit jaar SMA aan het lijstje op te sporen aandoeningen wordt toegevoegd.
Begin 2023 zouden er dan nog eens drie zeldzame ziekten bijkomen: SCID (Severe Combined Immune Deficiency), holocarboxylasesyntethasedeficiëntie en homocystinurie. De screeningsmethoden worden ondertussen nog geoptimaliseerd.
Geïnformeerde toestemming
Het bloed voor de screening wordt ten vroegste 72 en ten laatste 96 uur na de geboorte afgenomen. Dat kan in de kraamkliniek gebeuren of door een vroedvrouw thuis. De kraamkliniek zal - meestal - bij het ontslag daarover duidelijke afspraken moeten maken.
De hielprik is niet meer want bleek te pijnlijk. De bloedafname gebeurt nu door het aanprikken van een bloedvat in de handrug. Het screeningscentrum houdt in de regel de bloedkaartjes vijf jaar bij. Deze mogen alleen gebruikt worden voor het screeningsonderzoek.
Het onderzoek is niet verplicht maar is gratis. 99% van de ouders maken gebruik van het aanbod. Sinds het van kracht worden van de Algemene Verordening Gegevensbescherming is een mondelinge toestemming nodig - de 'opting out' is niet meer mogelijk. Een weigering moeten de ouders schriftelijk bevestigen.
Bij overmacht kan de screening plaatsvinden zonder geïnformeerde toestemming - maar de redenen van overmacht worden dan in het dossier genoteerd.
De huisarts of de kinderarts zijn belangrijk om de ouders correct te informeren over het onderzoek.
Twee centra in Vlaanderen voeren het onderzoek op de zeldzame aangeboren aandoeningen uit: het Vlaams Centrum Brussel voor opsporing van aangeboren metabole aandoeningen(UZ Brussel) en het Centrum Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (UZ Antwerpen). In welk centrum de screening plaatsvindt is afhankelijk van de zorgregio.
Meer informatie vindt u op de website aangeborenaandoeningen.be (dat u leidt naar de website bevolkingsonderzoek.be). Daar kunt u bijvoorbeeld de draaiboeken downloaden.
