Een genmutatie verklaart waarom sommige mensen beter tegen koude kunnen
Een Zweedse studie leert dat wereldwijd ongeveer 1,5 miljard mensen van nature uit beter bestand zijn tegen koude doordat de spiervezels die snel contraheren, geen α-actinine-3 bevatten. Die mensen zouden minder geschikt zijn voor sporten die kracht en explosiviteit vergen.
De ene mens verdraagt koude al beter dan de andere. Dat verschil is mogelijk toe te schrijven aan een variant van het ACTN3-gen, het gen dat codeert voor het eiwit alfa-actinine-3 in spiervezels. Bij bijna 1,5 miljard mensen in de wereld bevatten de spiervezels dat eiwit niet als gevolg van zo'n mutatie en daardoor zouden ze van nature uit beter bestand zijn tegen koude. Een Zweedse groep heeft daar nu het experimentele bewijs van geleverd.
De vorsers van het Karolinska Institutet hebben 42 gezonde volwassen mannen van 18-40 jaar met of zonder die variant gerekruteerd. Aan de deelnemers werd gevraagd te gaan zitten in koud water van 14 °C. Na 20 minuten moesten ze uit het water komen, 10 minuten "rusten" bij kamertemperatuur en dan opnieuw in koud water gaan zitten tot hun lichaamstemperatuur gedaald was tot 35,5 °C of tot ze in het totaal twee uur in het water hadden gezeten (170 minuten met de pauzes inbegrepen).
Tijdens de immersie in koud water hebben de wetenschappers een elektromyografie (emg) en biopsies van de spieren uitgevoerd om het eiwitgehalte en de samenstelling van de spiervezels te analyseren. De cijfers spreken voor zich. Het aantal proefpersonen waarbij de lichaamstemperatuur boven 35,5 °C was gebleven tot op het einde van de proef, bedroeg 69% in de groep met de variant, die dus geen α-actinine-3 had, en 30% in de groep die wel α-actinine-3 had.
De skeletspieren van de proefpersonen zonder α-actinine-3 bevatten een hoger percentage traag samentrekkende spiervezels (rode spieren). Bij afkoeling kunnen die de lichaamstemperatuur beter op een zeker niveau houden. In plaats van de snelle vezels te activeren, die rillingen opwekken, zullen zij veeleer warmte produceren door de basisactiviteit (tonus) van de traag samentrekkende spiervezels te verhogen. Omgekeerd hadden de proefpersonen bij wie α-actinine-3 kon worden aangetoond, meer snel samentrekkende spiervezels (witte spieren) en die konden minder goed tegen koude.
De auteurs hebben ook kunnen vaststellen dat afwezigheid van α-actinine-3 invloed had op de sportprestaties. De proefpersonen zonder α-actinine-3 slaagden zelden in sporten die kracht en explosiviteit vereisen, en presteerden beter in duursporten. Bi de proefpersonen met α-actinine-3 werd het omgekeerde vastgesteld.
Die genmutatie, die dus maakt dat het gen α-actinine-3 meer produceert, zou meer dan 50 000 jaar geleden zijn ontstaan, toen de Homo sapiens van Afrika naar koudere gebieden in Europa is getrokken.
(referentie: American Journal of Human Genetics, 17 februari 2021, doi: 10.1016/j.ajhg.2021.01.013)