Software voor zeldzame ziekten

Huisartsen beoordelen hun kennis over zeldzame ziekten doorgaans als zwak en ook tweedelijnsartsen staan vaak voor een diagnostisch raadsel. In vele gevallen is het tijdig vermoeden van een zeldzame ziekte dus een zeer moeilijke opgave. Het resultaat is wel dat patiënten veelvuldig heen en weer gaan tussen de eerste en de tweede lijn. Angelsaksisch onderzoek toont aan dat het 6 tot 8 jaar kan duren alvorens de diagnose van een zeldzame ziekte wordt gesteld. Hoe daaraan remediëren? Er bestaan circa 7.000 weesziekten en een doorsnee artsenpraktijk krijgt er maar uitzonderlijk mee te maken. Het kan artsen dus uiteraard niet verweten worden dat ze de diagnose niet onmiddellijk kunnen stellen. Gebaseerd op het proces van datamining werkt de KU Leuven nu aan de ontwikkeling van software om hierin verandering te brengen. Het programma zou tijdens de consultatie het diagnostisch proces kunnen ondersteunen. Er verschijnt dan op het scherm een pop-up die de arts ertoe aanzet één of andere zeldzame diagnose te overwegen. In principe kan dit instrument over enkele maanden klaar zijn, vervolgens dient het nog in het EMD geïmplementeerd te worden.

Het programma is belangrijk om huisartsen een rol te laten spelen bij het opsporen van weesziekten. Indien het vermoeden van een zeldzame aandoening rijst, moet de huisarts snel kunnen doorverwijzen naar een referentiecentrum. En eens men daar de diagnose heeft gesteld en een behandeling opgestart, is er voor de huisarts een taak weggelegd bij het begeleiden van de patiënt en zijn naasten.