Polycysteusovariumsyndroom: ontdekking van een oorzakelijk gen
Amerikaanse wetenschappers hebben ontdekt dat ongeveer 50% van de vrouwen met een polycysteusovariumsyndroom bepaalde varianten van een gen vertoont dat te maken heeft met de productie van testosteron. Dat is een belangrijke ontdekking, die ons een beter inzicht geeft in de pathogenese van dat syndroom en die ons op het spoor kan zetten van een behandeling.
Het polycysteusovariumsyndroom is een van de frequentste oorzaken van vrouwelijke onvruchtbaarheid ter wereld. Naargelang van de criteria die je gebruikt om de diagnose te stellen, vertoont 5-15% van de vrouwen van vruchtbare leeftijd een polycysteusovariumsyndroom. Dat syndroom wordt gekenmerkt door hyperandrogenisme, een slechte werking van de ovaria en aanwezigheid van de cysten in de ovaria.
De oorzaak van het syndroom is nog niet bekend en er bestaat ook geen specifieke behandeling. We weten echter wel dat het polycysteusovariumsyndroom erfelijk is. Maar slechts een gedeelte van die erfelijkheid kan worden verklaard door varianten van de genetische vatbaarheidsfactoren die we tot nog toe kennen. Vandaar het belang van de ontdekking van de groep van dr. Andrea Dunaif
De onderzoekers hebben een sequencing van het volledige genoom uitgevoerd bij 261 leden van 62 families met een of meerdere dochters met een polycysteusovariumsyndroom. Meer dan de helft van de families bleek zeldzame genetische varianten te vertonen van het DENND1A-gen, dat meespeelt bij de productie van testosteron. Dat strookt met de hoge testosteronspiegels die worden gemeten bij vrouwen met een polycysteusovariumsyndroom.
De auteurs hopen dat hun resultaten een beter inzicht zullen geven in de hereditaire mechanismen van het polycysteusovariumsyndroom en in de moleculaire mechanismen van de ziekte. Op termijn zou dat kunnen uitmonden in een betrouwbare diagnostische test en hopelijk ook in gerichte behandelingen voor het polycysteusovariumsyndroom, een belangrijke oorzaak van infertiliteit.
(referentie: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 30 april 2019, doi: 10.1210/jc.2018-02496)
https://academic.oup.com/jcem/advance-article-abstract/doi/10.1210/jc.2018-02496/5481046