PremiumZeldzame ziekten (weesziekten)

'Artsen meer genetisch leren denken'

photo

"Bedoeling van de Geneeskundige Dagen Antwerpen (GDA) is artsen uit de grootste disciplines - huisartsen, algemeen internisten... - te sensibiliseren en praktisch te informeren over genetica. Zodat ze de mogelijkheden leren kennen, correct kunnen doorverwijzen en genetische rapporten kunnen interpreteren."

Geert Verrijken - 23 augustus 2018

Aan het woord is professor medische genetica Geert Mortier (UZA/UA), voorzitter van de Geneeskundige Dagen Antwerpen (GDA). Zoals de traditie het wil, zitten een huisarts en een artsspecialist de GDA voor. Naast Geert Mortier is dat dit jaar professor huisartsgeneeskunde Roy Remmen (UA).

Kenniskloof

Nieuw is dat de GDA al op vrijdag starten met lezingen over medische genetica. "Hiermee willen we artsen een gemeenschappelijk denkkader bijbrengen", zegt professor Mortier. De opgedane kennis wordt op zaterdag verdiept en geconcretiseerd tijdens zes workshops. Bij de inschrijving kan men ook aangeven welke topics men graag behandeld ziet.

Geert Mortier: "De genetica evolueert zeer snel en de opleiding evolueerde niet altijd mee. Zeker voor de oudere generatie is dat niet altijd gemakkelijk." Beide professoren wijzen erop dat (huis)artsen het soms moeilijk hebben om de resultaten van het genetisch onderzoek juist te interpreteren. "In het algemeen is het van belang dat (huis)artsen meer genetisch leren denken. De GDA biedt niet de grote wetenschap, we willen niet van elke zorgverlener een expert genetica maken. Wel zou men bijvoorbeeld op de hoogte moeten zijn van de grote thema's en moeten weten wat pakweg predictief onderzoek is en de voorwaarden daarvoor. Van belang is ook dat men bijvoorbeeld genetische aandoeningen kan herkennen, op de hoogte is van de mogelijkheden en beperkingen van de huidige genetische diagnostiek en snel op internet betrouwbare informatie over zeldzame aandoeningen kan vinden."

Of nog: "Hoe een familiale voorgeschiedenis afnemen en een stamboom correct interpreteren? Wanneer doorverwijzen voor een genetisch onderzoek? Welke mogelijkheden zijn er voor prenataal onderzoek?" Mortier: "Het aantal genetische tests is de voorbije jaren sterk toegenomen. We zijn nu in staat om alle genen in één test te onderzoeken. Gelukkig kosten deze tests de patiënt niet veel en is het remgeld zelden hoger dan tien euro."

De GDA zijn zeer praktisch gericht. Na de twee dagen zouden de deelnemers over opgefriste kennis moeten beschikken, de mogelijkheden en beperkingen van het genetisch onderzoek moeten kennen en correct moeten kunnen verwijzen.

Gepersonaliseerde geneeskunde

Verder legt professor Remmen uit dat genetica op velerlei domeinen -kanker, cardiovasculaire aandoeningen, dementie, depressie...- aanwezig is in de huisartsgeneeskunde. "Belangrijk is dat huisartsen de link leggen naar genetica en zo nodig beroep doen op hun kennisnetwerk. Daarvoor en voor recente inzichten willen we hen sensibiliseren. In Nederland is bijvoorbeeld een genetische test op de markt om na te gaan of antidepressiva werken en dus moeten terugbetaald worden", aldus Remmen die erop wijst dat medicatie voor pakweg hart- en vaatziekten nu 'one size fits all' is. "Gepersonaliseerde geneeskunde met het gnoom als basis wint meer en meer veld. Nu is het nog natte vingerwerk, in de toekomst zal ook de medicatie echter individueel worden aangepast.

Remmen verwijst ook naar Nederland waar het patiëntendossier soms al farmacogenetische informatie bevat.

Zeldzame ziekten

Voorts wijst Geert Mortier op het belang van de tijdige herkenning van zeldzame ziekten die meestal genetisch bepaald zijn. "De patiënt met een zeldzame ziekte moet vaak te lang wachten op zijn diagnose of correcte behandeling. Om dit euvel te verhelpen heeft minister Vandeurzen recent het Vlaams Netwerk voor Zeldzame Ziekten laten oprichten. De centra voor medische genetica - onder meer in het UZA- spelen hierin een belangrijke rol. Maar essentieel is dat ook de eerste en de tweede lijn hierbij betrokken worden, vooral als vangnet voor de meer dan 7.000 zeldzame ziekten. Genetische aandoeningen leren herkennen en correct doorverwijzen, wordt dus een belangrijke opdracht. De opvang achteraf en de juiste begeleiding zijn natuurlijk even essentieel. Dat gebeurt nu nog niet genoeg en dat is voor de patiënten vaak een bron van frustratie."

Debat

De GDA 2018 sluiten af met een debat over de ethisch-maatschappelijke impact van genetica. Geert Mortier: "We zullen de deelnemers aan het debat een aantal stellingen voorleggen. Moeten we bijvoorbeeld alles wat prenataal kan opgespoord worden ook effectief opsporen? Moeten we bij iedereen voortaan het volledige genoom in kaart brengen? Op welke leeftijd? Is het de taak van de overheid om een genetische databank te beheren? Wat met de privacy? Hoe communiceren we toevallige bevindingen? Kortom, heel wat ethisch geladen vragen..."

De GDA 2018 gaan door op vrijdag 14 en zaterdag 15 september.

Locatie: UA, Campus Drie Eiken, gebouw O (nieuwe locatie !)

Thema: Genetica in de dagelijkse praktijk: nieuwe inzichten

Voorzitters: prof. dr. Geert Mortier, prof. dr. Roy Remmen

Wat heb je nodig

Krijg GRATIS toegang tot het artikel
of
Proef ons gratis!Word één maand gratis premium lid en ontdek alle unieke voordelen die wij u te bieden hebben.
  • digitale toegang tot de gedrukte magazines
  • digitale toegang tot Artsenkrant, De Apotheker en AK Hospitals
  • gevarieerd nieuwsaanbod met actualiteit, opinie, analyse, medisch nieuws & praktijk
  • dagelijkse newsletter met nieuws uit de medische sector
Heeft u al een abonnement? 

Deel je (nieuws)verhaal

Heb je nieuws dat relevant is voor onze redactie? Deel het met ons via het meldformulier.

Nieuws melden
Print Magazine

Recente Editie
12 mei 2026

Nu lezen

Ontdek de nieuwste editie van ons magazine, boordevol inspirerende artikelen, diepgaande inzichten en prachtige visuals. Laat je meenemen op een reis door de meest actuele onderwerpen en verhalen die je niet wilt missen.

In dit magazine