28 februari: dag van de zeldzame ziekten
Op deze dag van de zeldzame ziekten lanceert het Belgisch college voor menselijke erfelijkheid en zeldzame ziekten een nieuwe website www.college-genetics.be. Ondertussen wijst Pharma.be, de vereniging van de geneesmiddelenindustrie, erop dat voor amper 1% van de zeldzame ziekten een behandeling bestaat.
Het Belgisch college voor menselijke erfelijkheid en zeldzame ziekten, opgericht in 2012, overkoepelt de acht Belgische centra voor menselijke genetica. De taak van het College is adviezen te verlenen en een actieve rol te spelen bij nieuwe ontwikkelingen inzake medische genetica en zeldzame ziekten. Het wil ook de medische genetica in de Belgische patiëntenzorg, inzake laboratoriumactiviteiten en bij fundamenteel en translationeel onderzoek verder laten excelleren en diagnoses en behandelingen naar een hoger peil tillen. Gericht op patiënten, artsen en het brede publiek bevat de nieuwe website www.college-genetics.be informatie over genetische aandoeningen en zeldzame ziekten, over de acht erkende centra en over het 'Plan voor zeldzame ziekten' uit 2013.
1%
Ondertussen laat Pharma.be, de vereniging van de geneesmiddelenindustrie op deze tiende internationale dag van de zeldzame ziekten weten dat er nog slechts voor 1% van de patiënten met een zeldzame ziekte een behandeling bestaat. 17 jaar geleden werd een Europese richtlijn uitgevaardigd om het onderzoek naar weesgeneesmiddelen te stimuleren.
Dit jaar staat de dag van de zeldzame ziekten in het teken van onderzoek "With research, possibilities are limitless". De EU-richtlijn hierover dateert uit 2000. Sindsdien heeft de farma-industrie naar eigen zeggen volop ingezet in de strijd tegen zeldzame ziekten.
130 weesgeneesmiddelen
Al in het jaar 2000 werden in Europa de eerste acht weesgeneesmiddelen geregistreerd en vorig jaar keurde Europa 13 nieuwe weesgeneesmiddelen goed. Dat brengt het totale aantal weesgeneesmiddelen nu op 130. Daarnaast zijn er wereldwijd meer dan 1.600 weesgeneesmiddelen in ontwikkeling.
Desondanks is er nog geen behandeling voor 95% van de zeldzame aandoeningen. Om daar wat aan te doen, zijn er meer investeringen nodig in onderzoek en ontwikkeling. Gezien het beperkte aantal patiënten en de hoge complexiteit is dat uiteraard niet vanzelfsprekend. Pharma.be wijst er tot slot op dat gen- en celtherapie momenteel de meest veelbelovende pistes bieden in de strijd tegen zeldzame ziekten.