Behandeling van het prader-willisyndroom
Amerikaanse vorsers hebben een veelbelovende strategie ontdekt voor kinderen met een prader-willisyndroom. Het prader-willisyndroom is een zeldzame, uiterst complexe en ongeneeslijke ziekte, die een ontregeling van de hypothalamus en de hypofyse veroorzaakt met als gevolg daarvan een hele rist zeer invaliderende symptomen. Het syndroom treft één op de 30 000 baby's die in Europa worden geboren.
De genetische factor wordt op het kind doorgegeven via een paar chromosomen, één van de vader en één van de moeder. De genetische afwijkingen liggen op een specifiek segment van chromosoom 15. De genen van dat segment zijn normaal inactief of stil op het maternale chromosoom 15 en actief op het paternale chromosoom 15. Bij het prader-willisyndroom is echter de kritische zone van het paternale segment inactief of ontbreekt die zone.
Wetenschappers hebben twee kandidaatgenen uitgetest in muizenmodellen van het prader-willisyndroom, namelijk UNC0638 en UNC0642. Die genen remmen de activiteit van het eiwit G9a, dat samen met andere eiwitten de maternale genen in het chromosoom assembleert. De auteurs zijn erin geslaagd om de maternale kopie van de genen te activeren. De zo behandelde muizen vertoonden een betere groei en ontwikkeling dan de andere. 15% van de behandelde muizen overleefde tot volwassen leeftijd zonder ernstige bijwerkingen.
Nu moet worden onderzocht of die genetische interventie invloed heeft op de symptomen van de ziekte zoals het dwangmatige eetgedrag en de obesitas.
(referentie: Nature Medicine, 26 december 2016, doi: 10.1038/nm.4257)