Genetische mutatie verlaagt risico op cardiovasculaire aandoeningen
Bepaalde genetische mutaties kunnen positieve effecten hebben. Dat is het geval bij een variant die door IJslandse onderzoekers ontdekt werd na genoomanalyse van 2.636 inwoners van dat eiland.
Het gaat om de afwezigheid van 12 basen in een gen op chromosoom 17 dat codeert voor de belangrijkste subeenheid van de asialoglycoproteïnereceptor (ASGR1), en de auteurs van de studie konden aantonen dat die bij duizenden IJslanders voorkomt.
In feite is een op de 120 IJslanders drager van de variatie, die ervoor zorgt dat de dragers een minder hoge cholesterolconcentratie hebben en een levensverwachting die ongeveer 1,5 jaar hoger is dan die van mensen die de mutatie niet hebben.
De afwezigheid van de 12 letters op ASGR1 verhoogt de concentratie van het enzym alkalische fosfatase met 50% en de vitamine B12-concentratie met 16%. Het eerste regelt de homeostase en de darmflora als het zich in de darm bevindt en bevordert de galproductie in de lever, terwijl het tweede belangrijk is voor de werking van de hersenen en het zenuwstelsel en voor de bloedaanmaak.
Samen verlagen die voordelen het risico op cardiovasculaire aandoeningen. Zowel het risico op een hartinfarct als het risico op coronairlijden daalt met ongeveer 35%, waardoor de levensverwachting toeneemt.