Enkele 'gelukzakken' beschikken mogelijk over 'supergenoom'
De Engelstalige pers was er als de kippen bij om 13 mensen tot 'genetische superhelden' uit te roepen. Die mensen hadden, gelet op hun genetische eigenschappen, ernstige ziekten moeten ontwikkelen in hun kindertijd, maar zijn desondanks gezond gebleven.
De 13 genetische 'gelukzakken' werden opgespoord aan de hand van een zeer uitgebreide genoomanalyse bij 589.306 mensen uit de Verenigde Staten, die precies tot doel had om die zeldzame parels te vinden. De wetenschappers zochten naar mutaties in 874 genen waarvan men denkt dat ze 584 ziekten met een penetratie van nagenoeg 100% veroorzaken, met ernstige symptomen die doorgaans in de kindertijd optreden.
Met dat onderzoek werden dus 13 genetische profielen ontdekt bij mensen die drager waren van mutaties die acht monogenetische aandoeningen veroorzaken, waaronder mucoviscidose, maar deze nooit ontwikkeld hebben.
Het risico bestaat evenwel dat er met deze ontdekking weinig gedaan kan worden, aangezien alle deelnemers een vertrouwelijkheidsclausule ondertekend hebben die stipuleerde dat de geanalyseerde gegevens anoniem zouden worden gemaakt. We zullen dus nooit weten wie die 13 'superhelden' zijn.
Als mogelijke verklaring stellen de auteurs van deze studie dat er 'genetische modificatoren' bestaan, die vaker voorkomen dan we denken en die de effecten van de mutaties kunnen uitwissen of milderen. Als dat het geval is, opent dat perspectieven naar nieuwe behandelingen. De onderzoekers zijn dan ook van plan om hun experiment te herhalen, maar deze keer toestemming te vragen aan de deelnemers om achteraf met hen contact op te nemen.