Nieuwe genen ontdekt die het cardiovasculaire risico bepalen
Een internationaal team heeft een studie uitgevoerd op basis van genetische gegevens van meer dan 190.000 mensen, onder wie 72.868 patiënten met coronaire aandoeningen en 120.770 controlepersonen zonder cardiovasculaire ziekten. De onderzoekers konden op die manier 54.003 variaties in 13.715 menselijke genen opsporen.
De auteurs bevestigden ook de rol van al bekende genen (LPA en PCSK9) die een cardiovasculaire bescherming of kwetsbaarheid kunnen opleveren, en identificeerden vooral twee nieuwe sleutelgenen, die de naam ANGPTL4 en SVEP1 kregen. Zeldzame afwijkingen van het SVEP1-gen verhogen het risico op een coronaire aandoening met 14%. Zeldzame afwijkingen van het ANGPTL4-gen, zo bleek uit de analyse, verlagen daarentegen het risico met 14%. Datzelfde risico kan zelfs met 50% dalen als een volledige kopie van het gen geïnactiveerd is.
De auteurs van deze studie stelden vast dat mensen die een mutatie hebben die het ANGPTL4-gen buiten werking stelt, een veel lagere plasmaspiegel van triglyceriden hebben. Het is bekend dat hoge waarden van dat type vetten, die het hoofdaandeel uitmaken van dierlijke vetten en plantaardige oliën, het risico op een cardiovasculaire aandoening verhogen. Het geluk wil, aldus prof. Jeanette Erdmann, dat het ANGPTL4-gen overbodig lijkt, zodat ons lichaam best zonder dat gen zou kunnen.
Die ontdekking zou kunnen leiden tot de ontwikkeling voor risicopatiënten van nieuwe preventieve behandelingen die gericht zijn op de triglyceriden.