Tijdige diagnose PI van vitaal belang
Het is Wereld PI Week en daarom wordt bijzondere aandacht voor primaire immuundeficiëntie of PI gevraagd. Dat laat de Gentse universiteit weten. Huisartsen spelen een cruciale rol in de diagnose van PI door het tijdig herkennen van de symptomen. Een tijdige diagnose van PI kan namelijk herhaaldelijke infecties met onomkeerbare schade aan organen vermijden en op die manier de levenskwaliteit van de patiënt waarborgen.
PI is een aangeboren defect in het immuunsysteem dat de patiënt erg vatbaar maakt voor chronische of ernstige infecties (oor- of longontstekingen, huidinfecties, sinusitis, darminfecties, hersenvliesontsteking, enz.). Die reageren vaak slecht of helemaal niet op een klassieke antibioticabehandeling.
150 vormen
Vandaag zijn er meer dan 150 verschillende vormen van PI bekend die sterk variëren in ernst en klinische presentatie. Meestal treden de eerste symptomen op tijdens de kindertijd, maar soms ook pas tijdens de adolescentie of op volwassen leeftijd. De diagnose van een aangeboren primaire immuunstoornis wordt bij volwassenen vaak miskend. Bepaalde patiënten met PI lijden vaak aan auto-immuunziektes en hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van kanker.
De frequentie van deze zeldzame ziekte wordt ruim onderschat: wereldwijd komt ze voor bij meer dan 10 miljoen mensen en in België wordt het aantal patiënten geschat op 1 op 2.000 inwoners. Geschat, want vandaag is meer dan de helft van de patiënten nog niet gediagnosticeerd. Een tijdige en correcte diagnose is van cruciaal belang voor de patiënt en daarom wijzen experts deze week op het belang van een tijdige herkenning, diagnose en behandeling.
Huisartsen
Huisartsen spelen een cruciale rol in de diagnose van PI door het tijdig herkennen van de symptomen. Om huisartsen te helpen de juiste diagnose te stellen, hebben internationale organisaties een lijst opgemaakt met alarmsignalen voor PI bij kinderen en volwassenen (beschikbaar bij Belgian Primary Immunodeficiency Group). Zodra twee of meer van die symptomen aanwezig zijn, moet aan een immuunstoornis gedacht worden en kan een arts na een eerste oriënterend bloedonderzoek de patiënt doorverwijzen naar een expert in primaire immuunstoornissen.
"Recent werd nog aangetoond hoe cruciaal een tijdige diagnosestelling en behandeling van PI is toen een zuigeling werd gediagnosticeerd met een fatale aangeboren immuunstoornis (Severe Combined Immune Deficiency). Dankzij een tijdige beenmergtransplantatie krijgt het kind nu de kans gezond op te groeien, terwijl kinderen met deze zeldzame aandoening normaal het eerste levensjaar niet halen. Er werd dan ook een dossier ingestuurd voor neonatale screening van deze immuunstoornis, samen met de hielprik bij de geboorte", zegt dr. Filomeen Haerynck, arts kinderlongziekten en -immuunstoornissen van het Centrum voor Primaire Immuunstoornissen van het UZ Gent.