Alzheimer: mutatie die hoog risico inhoudt
Genetici hebben al de frequentste varianten ontdekt die samenhangen met de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer, maar gaan nu een stapje verder. Ze zijn op zoek naar zeldzamere mutaties die mogelijk ook een rol spelen bij de pathogenese van alzheimer.
Britse en Amerikaanse vorsers, die al de eerste zeldzame mutatie op het TREM2-gen hadden beschreven, hebben nu een tweede mutatie ontdekt die een zeer hoog risico zou kunnen inhouden op het optreden van deze neurodegeneratieve aandoening. Het betreft het gen van fosfolipase D3 (PLD3).
Varianten van dat gen komen vaker voor bij mensen met een late vorm van de ziekte van Alzheimer en zouden het risico verdubbelen. De wetenschappers zijn tot die conclusie gekomen na sequencing van de genen van meer dan 2.000 alzheimerpatiënten.
Kristelle Brown et al. hebben vastgesteld dat PLD3 inwerkt op bèta-amyloïdpeptiden, die de amyloïdplaten vormen die worden waargenomen in het hersenweefsel en die kenmerkend zijn voor de ziekte. De auteurs van de studie denken dat er nog veel andere mutaties zijn die de ziekte kunnen veroorzaken. Dat kunnen dus allemaal diagnostische en therapeutische targets zijn die moeten worden geëxploreerd.
(referentie: Nature, 11 december 2013, DOI:10.1038/nature12825)